Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidityu plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity –v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření a DNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS). KLÍČOVÁ SLOVA: prenatální diagnostika, ultrazvuk, X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata, DNA molekulární diagnostika

Case report describes successful prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in the first trimester of pregnancy in a female patient affected with X-linked dominat chondrodysplasia punctata (CDPX2). Her first pregnancy was terminated in the second trimester due to skeletal dysplasia of the foetus. The diagnosis in the following pregnancy was finished in the first trimester – before the end of the 13th gestational week. The diagnosis was established on the basis of ultrasonographic (US) examination and mutation analysis of the EBP gene in the material of chorionic villus sampling (CVS). Keywords: prenatal diagnosis, ultrasonograpy, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, DNA analysis

• Klíčová slova
• DNA molekulární diagnostika,
• MeSH
• chondrodysplasia punctata * diagnóza   ultrasonografie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dospělí MeSH
• genetické techniky MeSH
• geny vázané na chromozom X MeSH
• indukovaný potrat MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci plodu ultrasonografie   MeSH
• odběr choriových klků * MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• ultrasonografie prenatální * metody   MeSH
• vývojové onemocnění kostí ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH