• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu: současný stav poznání
[Gene therapy for inherited retinal and optic nerve disorders: current knowledge]

Ďuďáková Ľ., Kousal B., Kolářová H., Hlavatá L., Lišková P.

. 2016 ; 72 (4) : 128-136.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc16033112

Grantová podpora
NV16-32341A MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Cíl: Práce poskytuje souhrn výsledků probíhajících klinických studií, které testují genové terapie monogenně dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu. Metody: Literární rešerše zaměřená na principy, doporučené postupy, aplikaci a výsledky genových terapií u primárně sítnicových onemocnění a onemocnění zrakového nervu. Výsledky: V současné době probíhají v zahraničních centrech klinické zkoušky testující genové terapie pro Leberovu kongenitální amaurózu typu 2 (LCA2), retinitis pigmentosa typu 38, Usherův syndrom typu 1B, Stargardtovu chorobu, chorioideremii, achromatopsii, Leberovu hereditární neuropatii optiku (LHON) a X-vázanou retinoschízu. Až na terapie vnášející gen RPE65 (LCA2) a MT-ND4 (LHON), které již pokročily do fáze III, jsou všechna klinická hodnocení ve fázích I a II, v nichž se testuje bezpečnost a zjišťuje se účinná dávka léku. Závěr: V současné době se vývoj genové terapie zaměřuje na celou řadu nových onemocnění. Sítnice je pro svoji dostupnost z hlediska aplikace a kontroly účinků neobyčejně vhodnou tkání pro tento druh léčby. S rozvojem nových terapeutických postupů stoupá význam znalosti molekulárně genetické příčiny onemocnění, která je i podmínkou zařazení do klinických studií testujících cílené, především genové terapie.

The aim of this review is to provide a comprehensive summary of current gene therapy clinical trials for monogenic and optic nerve disorders. The number of genes for which gene-based therapies are being developed is growing. At the time of writing this review gene-based clinical trials have been registered for Leber congenital amaurosis 2 (LCA2), retinitis pigmentosa 38, Usher syndrome 1B, Stargardt disease, choroideremia, achromatopsia, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and X-linked retinoschisis. Apart from RPE65 gene therapy for LCA2 and MT-ND4 for LHON which has reached phase III, all other trials are in investigation phase I and II, i.e. testing the efficacy and safety. Because of the relatively easy accessibility of the retina and its ease of visualization which allows monitoring of efficacy, gene-based therapies for inherited retinal disorders represent a very promising treatment option. With the development of novel therapeutic approaches, the importance of establishing not only clinical but also molecular genetic diagnosis is obvious.

Gene therapy for inherited retinal and optic nerve disorders: current knowledge

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc16033112
003      
CZ-PrNML
005      
20180926140132.0
007      
ta
008      
161124s2016 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ďuďáková, Ľubica $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $7 xx0241088
245    10
$a Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu: současný stav poznání / $c Ďuďáková Ľ., Kousal B., Kolářová H., Hlavatá L., Lišková P.
246    31
$a Gene therapy for inherited retinal and optic nerve disorders: current knowledge
520    3_
$a Cíl: Práce poskytuje souhrn výsledků probíhajících klinických studií, které testují genové terapie monogenně dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu. Metody: Literární rešerše zaměřená na principy, doporučené postupy, aplikaci a výsledky genových terapií u primárně sítnicových onemocnění a onemocnění zrakového nervu. Výsledky: V současné době probíhají v zahraničních centrech klinické zkoušky testující genové terapie pro Leberovu kongenitální amaurózu typu 2 (LCA2), retinitis pigmentosa typu 38, Usherův syndrom typu 1B, Stargardtovu chorobu, chorioideremii, achromatopsii, Leberovu hereditární neuropatii optiku (LHON) a X-vázanou retinoschízu. Až na terapie vnášející gen RPE65 (LCA2) a MT-ND4 (LHON), které již pokročily do fáze III, jsou všechna klinická hodnocení ve fázích I a II, v nichž se testuje bezpečnost a zjišťuje se účinná dávka léku. Závěr: V současné době se vývoj genové terapie zaměřuje na celou řadu nových onemocnění. Sítnice je pro svoji dostupnost z hlediska aplikace a kontroly účinků neobyčejně vhodnou tkání pro tento druh léčby. S rozvojem nových terapeutických postupů stoupá význam znalosti molekulárně genetické příčiny onemocnění, která je i podmínkou zařazení do klinických studií testujících cílené, především genové terapie.
520    9_
$a The aim of this review is to provide a comprehensive summary of current gene therapy clinical trials for monogenic and optic nerve disorders. The number of genes for which gene-based therapies are being developed is growing. At the time of writing this review gene-based clinical trials have been registered for Leber congenital amaurosis 2 (LCA2), retinitis pigmentosa 38, Usher syndrome 1B, Stargardt disease, choroideremia, achromatopsia, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and X-linked retinoschisis. Apart from RPE65 gene therapy for LCA2 and MT-ND4 for LHON which has reached phase III, all other trials are in investigation phase I and II, i.e. testing the efficacy and safety. Because of the relatively easy accessibility of the retina and its ease of visualization which allows monitoring of efficacy, gene-based therapies for inherited retinal disorders represent a very promising treatment option. With the development of novel therapeutic approaches, the importance of establishing not only clinical but also molecular genetic diagnosis is obvious.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a genetická terapie $x metody $7 D015316
650    _2
$a genetické vektory $7 D005822
650    _2
$a injekce nitrooční $7 D056965
650    _2
$a Leberova kongenitální amauróza $x genetika $x terapie $7 D057130
650    _2
$a retinopathia pigmentosa $x genetika $x terapie $7 D012174
650    _2
$a klinické zkoušky jako téma $7 D002986
650    _2
$a Usherovy syndromy $x genetika $x terapie $7 D052245
650    12
$a dědičné nemoci očí $x genetika $x terapie $7 D015785
650    _2
$a degenerace retiny $x genetika $x terapie $x vrozené $7 D012162
650    _2
$a Leberova atrofie zrakového nervu $x genetika $x terapie $7 D029242
650    _2
$a poruchy barevného vidění $x genetika $x terapie $x vrozené $7 D003117
650    _2
$a retinoschisis $x genetika $x terapie $x vrozené $7 D041441
650    _2
$a technika přenosu genů $7 D018014
650    _2
$a Stargardtova nemoc $7 D000080362
653    00
$a monogenní onemocnění sítnice
653    00
$a chorioideremie
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Kousal, Bohdan $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha; Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $7 xx0173360
700    1_
$a Kolářová, Hana $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $7 xx0227560
700    1_
$a Hlavatá, Lucia $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha; Oční klinika JL, s.r.o. $7 xx0248291
700    1_
$a Lišková, Petra $u Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha; Oční klinika, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $7 xx0173361
773    0_
$w MED00010980 $t Česká a slovenská oftalmologie $x 1211-9059 $g Roč. 72, č. 4 (2016), s. 128-136
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-oftalmologie/2016-4/genova-terapie-dedicnych-onemocneni-sitnice-a-zrakoveho-nervu-soucasny-stav-poznani-59509 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 202 $c 639 $y 4 $z 0
990    __
$a 20161124 $b ABA008
991    __
$a 20180926140602 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1176103 $s 957809
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2016 $b 72 $c 4 $d 128-136 $i 1211-9059 $m Česká a slovenská oftalmologie $x MED00010980 $y 80398
GRA    __
$a NV16-32341A $p MZ0
LZP    __
$b NLK111 $c NLK188 $d 20161205 $a Meditorial-20161124

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace