-
Something wrong with this record ?
Súčasné trendy v diagnostike a liečbe kongenitálneho hyperinzulinizmu
[Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism]
Juraj Staník, Martina Škopková, Monika Rosoľanková, Iwar Klimeš, Daniela Gašperíková
Language Slovak Country Czech Republic
- MeSH
- Early Diagnosis MeSH
- Diazoxide administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- DNA analysis MeSH
- Gastrointestinal Agents therapeutic use MeSH
- Glucagon administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Glucose administration & dosage therapeutic use MeSH
- Hyperammonemia genetics MeSH
- Hypoglycemia drug therapy complications MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Mutation genetics MeSH
- Pancreatic Diseases MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Octreotide administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Prognosis MeSH
- Risk Factors MeSH
- Somatostatin analogs & derivatives administration & dosage therapeutic use MeSH
- Congenital Hyperinsulinism * diagnosis classification therapy MeSH
- Check Tag
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
Kongenitálny hyperinzulinizmus (congenital hyperinsulinism – CHI) je najčastejšou príčinou závažných perzistujúcich hypoglykémií u novorodencov a dojčiat. Z hľadiska prognózy je kľúčová včasná diagnostika, ktorá určí príčinu ochorenia a účinná liečba volená podľa princípov farmakogenetiky. Pri diagnostike typu CHI má dominantné postavenie DNA analýza 11 génov zasahujúcich do sekrécie inzulínu, ktoré spôsobujú izolované formy CHI. Genotyp zároveň určí aj optimálny liečebný postup, ktorý pozostáva z medikamentóznej liečby a diétnych opatrení, menej často z chirurgickej intervencie. Najmä medikamentózna liečba najťažších (na diazoxid rezistentných) foriem CHI zaznamenala v posledných rokoch výrazný posun vpred.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of severe persistent hypoglycemia in neonates and infants. Early diagnosis and effective treatment (based on the principles of pharmacogenetics) play the key role for the prognosis. The DNA anlysis, which can identify mutation in one of the 11 genes causing MODY, is crutial in the diagnostics. Moreover, The genotype determines also the optimal therapy approach (medicaments, diet or rarely surgery). There was a large progress of novel medicaments treating particularly most severe (diazoxide-resistant) forms of CHI.
1 detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava Slovenská republika
Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK a DFNsP Bratislava Slovenská republika
Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc16034556
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250819142937.0
- 007
- ta
- 008
- 161206s2016 xr da f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Staník, Juraj $u DIABGENE & Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava; I. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika $7 xx0141427
- 245 10
- $a Súčasné trendy v diagnostike a liečbe kongenitálneho hyperinzulinizmu / $c Juraj Staník, Martina Škopková, Monika Rosoľanková, Iwar Klimeš, Daniela Gašperíková
- 246 31
- $a Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism
- 520 3_
- $a Kongenitálny hyperinzulinizmus (congenital hyperinsulinism – CHI) je najčastejšou príčinou závažných perzistujúcich hypoglykémií u novorodencov a dojčiat. Z hľadiska prognózy je kľúčová včasná diagnostika, ktorá určí príčinu ochorenia a účinná liečba volená podľa princípov farmakogenetiky. Pri diagnostike typu CHI má dominantné postavenie DNA analýza 11 génov zasahujúcich do sekrécie inzulínu, ktoré spôsobujú izolované formy CHI. Genotyp zároveň určí aj optimálny liečebný postup, ktorý pozostáva z medikamentóznej liečby a diétnych opatrení, menej často z chirurgickej intervencie. Najmä medikamentózna liečba najťažších (na diazoxid rezistentných) foriem CHI zaznamenala v posledných rokoch výrazný posun vpred.
- 520 9_
- $a Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of severe persistent hypoglycemia in neonates and infants. Early diagnosis and effective treatment (based on the principles of pharmacogenetics) play the key role for the prognosis. The DNA anlysis, which can identify mutation in one of the 11 genes causing MODY, is crutial in the diagnostics. Moreover, The genotype determines also the optimal therapy approach (medicaments, diet or rarely surgery). There was a large progress of novel medicaments treating particularly most severe (diazoxide-resistant) forms of CHI.
- 650 _2
- $a diazoxid $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D003981
- 650 _2
- $a hypoglykemie $x farmakoterapie $x komplikace $7 D007003
- 650 _2
- $a somatostatin $x analogy a deriváty $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D013004
- 650 _2
- $a DNA $x analýza $7 D004247
- 650 12
- $a vrozený hyperinzulinismus $x diagnóza $x klasifikace $x terapie $7 D044903
- 650 _2
- $a časná diagnóza $7 D042241
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a oktreotid $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D015282
- 650 _2
- $a gastrointestinální látky $x terapeutické užití $7 D005765
- 650 _2
- $a glukosa $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D005947
- 650 _2
- $a glukagon $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D005934
- 650 _2
- $a nemoci slinivky břišní $7 D010182
- 650 _2
- $a rizikové faktory $7 D012307
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a hyperamonemie $x genetika $7 D022124
- 650 _2
- $a kojenec $7 D007223
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 700 1_
- $a Škopková, Martina $u DIABGENE & Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava, Slovenská republika $7 xx0225929
- 700 1_
- $a Rosoľanková, Monika, $d 1976- $u Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK a DFNsP Bratislava, Slovenská republika $7 xx0334849
- 700 1_
- $a Klimeš, Iwar, $u DIABGENE & Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava, Slovenská republika $d 1951- $7 xx0105928
- 700 1_
- $a Gašperíková, Daniela $u DIABGENE & Laboratórium diabetu a porúch metabolizmu, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava, Slovenská republika $7 xx0229628
- 773 0_
- $w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 62, Suppl 4 (2016), s. 103-112
- 773 0_
- $t Prof. MUDr. Michal Anděl, CSc. sedmdesátiletý $g (2016), s. 103-112 $w MED00196750
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2016-suppl-4/sucasne-trendy-v-diagnostike-a-liecbe-kongenitalneho-hyperinzulinizmu-59837 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20161206 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250819142919 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1182812 $s 959261
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2016 $b 62 $c Suppl 4 $d 103-112 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 99645
- BMC __
- $a 2016 $d 103-112 $m Prof. MUDr. Michal Anděl, CSc. sedmdesátiletý $x MED00196750
- LZP __
- $c NLK182 $d 20170124 $b NLK111 $a Meditorial-20161206
