Vzácné střádavé onemocnění LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) je autozomálně recesivně dědičné. Dříve se označovalo jako Wolmanova choroba nebo CESD (cholesteryl ester storage disease). Tyto formy se od sebe liší jen jinou aktivitou kódovaného enzymu, jehož zbytková aktivita je odpovědná za tíži a dobu nástupu příznaků. Onemocnění je výrazně poddiagnostikováno. Do nedávné doby nebyla známa účinná léčba. To se ale změnilo a ERT (enzyme replacement therapy) kyselou lipázou přináší novou perspektivu. Diagnostické markery jsou zejména: 1. Porucha lipidového spektra, vysoký celkový cholesterol, vysoký LDL cholesterol, nápadně nízký cholesterol HDL, zvýšení triglyceridů není přítomno vždy. 2. Hepatopatie, zvýšení jaterních enzymů, hepatomegalie, steatóza, hepatofibróza nebo cirhóza neznámého původu by nás rovněž měly vést k podezření z možné LAL-D. Kazuistika ukazuje na svízelnost správné a rychlé diagnózy, která v současné době otevírá cestu k vysoce účinné léčbě chronického a progredujícího onemocnění vedoucího k závažné morbiditě a předčasné mortalitě.

Rare storage disease LAL-D (lysosomal acid lipase-deficiency) is an autosomal recesive disorder. Formely it used to be named Wolman´s disease or CESD (cholesteryl ester storage disease). These two formes differ only by the activity of the coded enzyme, whose residual activity is responsible for the gravity of the symptoms and the time of their occurence. There was no effective therapy antill recently. But this has changed and ERT (enzyme replacement therapy) with acid lipase is the new perspective. Diagnostic markers are: 1. Dyslipidemia, high total cholesterol, high LDL cholesterol, low HDL cholesterol, triglycerides are not elevated in all the cases. 2. Hepatopathia, increased liver enzymes, hepatomegaly, steatosis, hepatofibrosis, or cirhosis of the unknow origin. The case description shows that though the correct and quick diagnosis may be difficult it opens the way to the very effective therapy of this progressive disease causing severe morbidity and premature mortality.

Dětské oddělení Krajské nemocnice T Bati a s

Rare case of boy with diagnosis LAL-D

References provided by Crossref.org

Literatura