Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění s variabilními klinickými projevy a prognózou. Autoři prezentují kazuistiku 11měsíčního kojence s histiocytózou z Langerhansových buněk, který měl od narození kožní projevy považované za toxoalergický exantém, později seborhoickou dermatitidu, atopický ekzém a perianální intertrigo. Trpěl na opakované febrilní respirační infekty. Od 6 měsíců věku měl sekreci z obou zvukovodů a krátce před stanovením diagnózy anémii, trombocytopenii a neutropenii. Jednalo se o multisystémovou formu onemocnění s postižením rizikových orgánů (játra, slezina). Byla zahájena chemoterapeutická léčba vinblastinem s prednisonem podle mezinárodních protokolů léčby pro histiocytózu z Langerhansových buněk. Po selhání indukční chemoterapie bylo přistoupeno k experimentální léčbě BRAF inhibitorem při prokázané onkogenní mutaci V600E BRAF genu v nádorové tkáni. Tato léčba vedla k promptní odpovědi ve smyslu regrese orgánového postižení. Práce se zaměřuje na popis klinického obrazu histiocytózy z Langerhansových buněk s cílem předcházet pozdnímu stanovení diagnózy pro záměnu příznaků s jinými častějšími onemocněními.

Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a rare disease with a variable clinical presentation and prognosis. The authors present a case report of 11month old boy with LCH. The patient had skin symptoms from his birth that were considered to be a neonatal toxoalergic rash, and then subsequently, to be a seborhoic dermatitis, atopic eczema and perianal intertrigo. He suffered from recurrent respiratory tract infections and since the age of six months, he had secretion from his both ears, treated as an external otitis. Shortly before the correct diagnosis of LCH was assigned, the patient developed anemia, trombocytopenia and neutropenia. The multi-system LCH also affected other risk organs - liver and spleen. The therapy began with vinblastine and prednisolone according to the international protocols for treatment of LCH. The disease did not responed to standard induction therapy, so an experimental treatment with BRAF inhibitor was commenced with a prompt response and regression of symptoms. The article focuses on the description of symptoms of LCH with an aim to raise awareness of the disease, to prevent delayed diagnosis, which can happen due to confusion of symptoms of other more common diseases.

Dětská klinika LF a FN Hradec Králové

Fingerlandův ústav patologie LF a FN Hradec Králové

Klinika dětské hematologie a onkologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Klinika nemocí kožních a pohlavních LF a FN Hradec Králové

Nonhealing atopic eczema