Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Fabryho choroba
[Fabry disease]

MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Petra Reková, MUDr. Klára Sedláková, PhD., MUDr. Ondřej Kodet, MUDr. Alena Slováková, MUDr. Kristýna Bayerová, MUDr. Lenka Roblová, MUDr. Lubor Goláň, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc.

. 2018 ; 12 (2) : 80-82.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc18026057

Digital library NLK
Source

E-resources Online
Links

plný text volně přístupný

Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.

Fabry disease

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc18026057
003      
CZ-PrNML
005      
20190110085331.0
007      
ta
008      
180718s2018 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Dostálová, Gabriela $7 xx0062947 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
245    10
$a Fabryho choroba / $c MUDr. Gabriela Dostálová, MUDr. Petra Reková, MUDr. Klára Sedláková, PhD., MUDr. Ondřej Kodet, MUDr. Alena Slováková, MUDr. Kristýna Bayerová, MUDr. Lenka Roblová, MUDr. Lubor Goláň, prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc.
246    31
$a Fabry disease
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
520    9_
$a Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
650    12
$a Fabryho nemoc $x diagnóza $x etiologie $x komplikace $x terapie $7 D000795
650    _2
$a genetické nemoci vázané na chromozom X $7 D040181
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
650    _2
$a kardiomyopatie $7 D009202
650    _2
$a cévní mozková příhoda $7 D020521
650    _2
$a nemoci ledvin $7 D007674
650    _2
$a enzymová substituční terapie $x využití $7 D056947
650    _2
$a terciární prevence $7 D055512
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a senioři $7 D000368
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
653    00
$a fabrazyme
653    00
$a replagal
653    00
$a Galafold
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Reková, Petra $7 xx0106242 $u Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Sedláková, Klára $7 xx0098437 $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Kodet, Ondřej, $d 1983- $7 xx0170115 $u Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Slováková, Alena $7 xx0139340 $u I. klinika tuberkulózy a respiračních nemocí 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Bayerová, Kristýna $7 xx0230990 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Roblová, Lenka $7 xx0230457 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Goláň, Lubor $7 xx0108289 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
700    1_
$a Linhart, Aleš, $d 1964- $7 mzk2003188958 $u II. interní klinika – Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze
773    0_
$t Dermatologie pro praxi $x 1802-2960 $g Roč. 12, č. 2 (2018), s. 80-82 $w MED00154667
856    41
$u https://www.dermatologiepropraxi.cz/pdfs/der/2018/02/07.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2487 $c 108 $y 4 $z 0
990    __
$a 20180718102137 $b ABA008
991    __
$a 20190110085534 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1319323 $s 1022985
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2018 $b 12 $c 2 $d 80-82 $i 1802-2960 $m Dermatologie pro praxi $n Dermatol. praxi (Print) $x MED00154667
LZP    __
$c NLK197 $d 20181103 $a NLK 2018-29/dk

Find record

Citation metrics

Archiving options