Přehledný článek přibližuje molekulárně-genetickou podstatu hemoglobinopatií, jejich klasifikaci a fenotypické projevy. Popis jednotlivých podskupin je doplněn o kazuistické příklady nemocných z české populace. Je uveden přehled 14 typů α-talasemických mutací, 34 β-talasemických alel, 4 4 δβ-talasemické alely a 22 hemoglobinových variant identifikovaných v české populaci u 876 osob z 579 rodin. Podrobněji jsou popsány hemoglobinopatie, které zde byly diagnostikovány prioritně: β-talasemická alela CD 38/39 (-C); Hb Olomouc; Hb Haná; Hb Hradec Králové a α-tal.-2 delece DNA o délce 18,3 kb, jejíž identifikace umožnila odhalit nový mechanizmus vzniku α-talasemie-2. Skutečnost, že hemoglobinopatie byly v ČR do konce roku 2017 diagnostikovány u téměř 900 nemocných, ukazuje, že u nás nejsou vzácné. To klade zvýšené nároky na jejich diagnostiku, včetně diagnostiky prenatální.

This article summarize molecular-genetic basis of hemoglobinopathies, their classification and phenotypic manifestations. The description of individual subgroups is supplemented with a case reports of patients diagnosed in the Czech population. This paper provides an overview of 14 types of α-thalassemic mutations, 34 β-thalassemic alleles, 4 4 δβ-thalassemic alleles and 22 hemoglobin variants identified in the Czech population in 876 persons from 579 families. In more detail are described hemoglobinopathies, that have been diagnosed and described as novel: β-thalassemic mutation CD 38/39 (-C); Hb Olomouc; Hb Hana; Hb Hradec Kralove and 18.3 kb deletion downstream of α-globin cluster leading to a new mechanism of α-thalassemia-2. The fact that until the end of 2017 hemoglobinopathies were diagnosed in nearly 900 patients shows that they are not rare in the Czech Republic. This brings increased demands for their diagnostics, including prenatal diagnosis.

Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Hemato onkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Ústav biologie LF UP Olomouc

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Hemoglobinopathies