Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Muscle dystrophies are progressive, hereditary diseases which are characterized by not fluctuating, chronic and (mostly) painless weakness of groups of muscles and their atrophies. They can manifest in childhood or in adult age. These diseases are rare with overlapping clinical pictures and similar phenotypes and their diagnostics is complicated, mostly performed in the neuromuscular centers. The most common muscular dystrophies should be recognized by each neurologist. Dystrophinopathies, myotonic dystrophies, facioscapulohumeral muscular dystrophy and limb girdle dystrophies are the most common dystrophies of adult age. Some dystrophies with characteristic phenotypes can be quite easily diagnosed (facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy type 1), the issue of the most common dystrophies is described in this article. Not only appointment of diagnosis is important, but also – monitoring of disability of associated systems (heart, eyes, endocrine system, lungs), genetic consultations and solutions of social problems associated with the disease – this is a common care of each neurologist.

Neurologická klinika 3 LF UK a FTN Praha

Muscular dystrophy of adult age

References provided by Crossref.org

Literatura