Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout
Jazyk angličtina Země Nizozemsko Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
27288985
DOI
10.1016/j.cca.2016.06.007
PII: S0009-8981(16)30252-2
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- ABCG2, Gout, Hyperuricemia, Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, Tophi, Urate transporter,
- MeSH
- ABC transportér z rodiny G, člen 2 genetika MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dna (nemoc) genetika metabolismus MeSH
- genetické pozadí * MeSH
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa nedostatek genetika metabolismus MeSH
- kyselina močová metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádorové proteiny genetika MeSH
- přenašeče organických aniontů genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- ABC transportér z rodiny G, člen 2 MeSH
- ABCG2 protein, human MeSH Prohlížeč
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa MeSH
- kyselina močová MeSH
- nádorové proteiny MeSH
- přenašeče organických aniontů MeSH
- urate transporter MeSH Prohlížeč
Hyperuricemia depends on the balance of endogenous production and renal excretion of uric acid. Transporters for urate are located in the proximal tubule where uric acid is secreted and extensively reabsorbed: secretion is principally ensured by the highly variable ABCG2 gene. Enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) plays a central role in purine metabolism and its deficiency is an X-linked inherited metabolic disorder associated with clinical manifestations of purine overproduction. Here we report the case of a middle-aged man with severe chronic tophaceous gout with a poor response to allopurinol and requiring repeated surgical intervention. We identified the causal mutations in the HPRT1 gene, variant c.481G>T (p.A161S), and in the crucial urate transporter ABCG2, a heterozygous variant c.421C>A (p.Q141K). This case shows the value of an analysis of the genetic background of serum uric acid.
Citace poskytuje Crossref.org
The impact of dysfunctional variants of ABCG2 on hyperuricemia and gout in pediatric-onset patients
