vrozené syndromy selhání kostní dřeně [Congenital Bone Marrow Failure Syndromes]

tematický
2
Termíny

IBMFS
kongenitální syndromy selhání kostní dřeně
syndromy selhání kostní dřeně kongenitální
syndromy selhání kostní dřeně vrozené

 

Bone Marrow Failure Syndromes, Congenital
Bone Marrow Failure Syndromes, Inherited
CBMFS
Congenital Bone Marrow Failure Syndrome
IBMFS
Inherited BMF Syndrome
Inherited BMF Syndromes
Inherited Bone Marrow Failure Syndrome
Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000080984
Definice

Vrozené syndromy charakterizované nedostatkem nebo chyběním různých krevních buněk. Jsou způsobené mutacemi, které narušují vývoj a proliferaci hematopoetických kmenových buněk.

Inherited syndromes characterized by deficiency or absence of various blood cells due to mutations that affect HEMATOPOIETIC STEM CELLS development and proliferation.

DUI
D000080984 MeSH Prohlížeč
CUI
M000649195
Předchozí užití
Anemia, Aplastic (1963-2019); Bone Marrow (1964-2019)
Historická pozn.
2020
Veřejná pozn.
2020

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 976
C15.378.190 nemoci kostní dřeně 187
C15.378.190.223.250 aplastická anemie 207
C15.378.190.223.500.500 hypoplastická kongenitální anemie 3
C15.378.190.223.500.750 dyskeratosis congenita 9
C15.378.190.223.500.875 Shwachmanův-Diamondův syndrom 2
C16.614 nemoci novorozenců 1 950
C16.614.053 neonatální anemie 22
C16.614.092 asfyxie novorozenců 173
C16.614.166 kolika 125
C16.614.213 cystická fibróza 1 330
C16.614.378 pupeční kýla 45
C16.614.438 hydroftalmus 9
C16.614.492 ichtyóza 62
C16.614.521 nemoci nedonošenců 318
C16.614.595 Moebiův syndrom 10
C16.614.627 novorozenecká sepse 35
C16.614.660 OEIS komplex
C16.614.810 sclerema neonatorum 2
C16.614.868 vrozená syfilis 87
C16.614.947 Wolmanova nemoc 15

Absent radii and thrombocytopenia Disease MeSH Prohlížeč

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia Disease MeSH Prohlížeč

Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 3 Disease MeSH Prohlížeč

VLCAD deficiency Disease MeSH Prohlížeč