Vady při určení pohlaví jedinců s karyotypem 46, XY jsou následkem abnormálního gonadálního vývoje při nedostatku testosteronu následně i antimülleriánského hormonu (AMH) nebo jiných faktorů, které jsou důležité pro normální vývoj mužského pohlaví. To pak vede k rozvoji ženského fenotypu (ke zvrácení mužského pohlaví v ženské) s vlastnostmi jakými jsou normální až vysoký vzrůst, vznik oboustranných proužkovitých nebo dysgenetických gonád, které jsou náchylné pro rozvoj nádorové tkáně. Karyotyp XY gonadální dysgeneze je spojován se strukturálními abnormalitami na pozici chromozómu Y, mutací genu SRY nebo mutací jiných autosomálních genů, které určují pohlavní determinaci.

Defects in the SEX DETERMINATION PROCESS in 46, XY individuals that result in abnormal gonadal development and deficiencies in TESTOSTERONE and subsequently ANTIMULLERIAN HORMONE or other factors required for normal male sex development. This leads to the development of female phenotypes (male to female sex reversal), normal to tall stature, and bilateral streak or dysgenic gonads which are susceptible to GONADAL TISSUE NEOPLASMS. An XY gonadal dysgenesis is associated with structural abnormalities on the Y CHROMOSOME, a mutation in the GENE, SRY, or a mutation in other autosomal genes that are involved in sex determination.

DUI

D006061 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009539

Předchozí užití

Sex Differentiation Disorders (1966-1979); Turner's Syndrome (1967-1979)

Historická pozn.

91(80); was see under GONADAL DYSGENESIS 1980-90

Veřejná pozn.

91; was see under GONADAL DYSGENESIS 1980-90