Dědičný syndrom klinicky podobný hypoparatyreóze. Pseudohypoparathyreodismus je nejčastěji způsoben mutací G proteinu v receptoru pro PTH. Bývá autosomálně dominantě dědičný a projevuje se hypokalcémií, hyperfosfatemií, záchvaty tetanie, lehkou psychomotorickou retardaci, krátkou postavou a mírnými skeletálními abnormalitami. Příčinou je spíše chybná odpověď na parathormon než jeho nedostatek. Závažná forma s odolností proti několika hormonům, se označuje jako typ 1a.

A hereditary syndrome clinically similar to HYPOPARATHYROIDISM. It is characterized by HYPOCALCEMIA; HYPERPHOSPHATEMIA; and associated skeletal development impairment and caused by failure of response to PARATHYROID HORMONE rather than deficiencies. A severe form with resistance to multiple hormones is referred to as Type 1a and is associated with maternal mutant allele of the ALPHA CHAIN OF STIMULATORY G PROTEIN.

Anotace

do not confuse with PSEUDOPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM

DUI

D011547 MeSH Prohlížeč

CUI

M0017949

Historická pozn.

65(63)

Veřejná pozn.

65