Rodinná autozomálně recesivně dědičná porucha lipidového metabolismu s téměř úplnou absencí HDL lipoproteinů v plasmě (proto syn. familiární analfalipoproteinemie) a s ukládáním esterů cholesterolu v pěnových buňkách. Jsou zvětšené žluté mandle, oranžové sliznice, hepatosplenomegalie, zvětšené lymfatické uzliny, zákal rohovky, periferní neuropatie. Ateroskleróza není urychlena. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.

DUI

D013631 MeSH Prohlížeč

CUI

M0021031

Předchozí užití

Blood Protein Disorders (1966-1977); Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1977); Lipoproteins (1966-1977); Lipoproteins, HDL (1972-1977)

Historická pozn.

1991(1978)

Veřejná pozn.

1991; see HYPOLIPOPROTEINEMIA 1980-1990, see HYPOLIPOPROTEINEMIAS 1978-1979