Poměrně časté hereditární onemocnění s poruchou hemostázy při chybění Willebrandova faktoru vWf. Postižena je adheze destiček i koagulace v důsledku poruch faktoru VIII. Dědičnost je větš. autozomálně dominantní. Onemocnění je heterogenní s různou tíží příznaků od krvácení pouze při traumatu či chirurgickém zákroku po stavy se spontánním krvácením slizničním, epistaxemi, krvácením do trávicího a urogenitálního traktu. Existují 3 typy onemocnění, nejč. typ I má korelaci mezi poklesem proteinu a funkčním defektem. U typů II IIa, IIb jsou poruchy v sekreci či vazbě vWf. Forma III je nejvzácnější, jde o homozygoty s těžkým postižením. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Group of hemorrhagic disorders in which the VON WILLEBRAND FACTOR is either quantitatively or qualitatively abnormal. They are usually inherited as an autosomal dominant trait though rare kindreds are autosomal recessive. Symptoms vary depending on severity and disease type but may include prolonged bleeding time, deficiency of factor VIII, and impaired platelet adhesion.

Anotace

note specific types of Von Willebrand Disease are available

k dispozici jsou i deskriptory specifických typů von Willebrandovy nemoci

DUI

D014842 MeSH Prohlížeč

CUI

M0022853

Historická pozn.

2010(1963)

Veřejná pozn.

2010; see VON WILLEBRAND DISEASE 1999-2009; see VON WILLEBRAND'S DISEASE 1968-1998, see HEMORRHAGIC DIATHESIS 1967, see THROMBOCYTOPATHY 1963-1966