Poměrně vzácná forma albinismu s autozomálně dominantní dědičností manifestující se lokálně na různě rozsáhlých úsecích kůže a okrscích vlasů. Oči nejsou postiženy. Zvláštní formou je Chédiakův-Higashiův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/) Piebaldismus může úzce souviset s Waardenburgovým syndromem.

Autosomal dominant, congenital disorder characterized by localized hypomelanosis of the skin and hair. The most familiar feature is a white forelock presenting in 80 to 90 percent of the patients. The underlying defect is possibly related to the differentiation and migration of melanoblasts, as well as to defective development of the neural crest (neurocristopathy). Piebaldism may be closely related to WAARDENBURG SYNDROME.

DUI

D016116 MeSH Prohlížeč

CUI

M0024621

Předchozí užití

Albinism (1966-1971); Pigmentation Disorders (1966-1990)

Historická pozn.

91

Veřejná pozn.

91