Albinismus omezený na duhovku a sítnici oka, manifestující se nystagmem, sníženou zrakovou ostrostí, fotofobií. Dědičnost je u mírnějších forem autozomálně recesivní, u plně vyjádřených forem se senzorineurálním poškozením jde nejč. o dědičnost vázanou na X chromozom. Kůže a vlasy jsou tyrosin pozitivní, obv. velmi světlé, oči mají výrazně bledou modrou nebo zelenou barvu. Autozomálně dominantně dědičné formy jsou navíc doprovázeny hluchotou a lentigem. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Albinism affecting the eye in which pigment of the hair and skin is normal or only slightly diluted. The classic type is X-linked (Nettleship-Falls), but an autosomal recessive form also exists. Ocular abnormalities may include reduced pigmentation of the iris, nystagmus, photophobia, strabismus, and decreased visual acuity.

Anotace

hypopigmentation of eye; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D016117 MeSH Prohlížeč

CUI

M0024622

Předchozí užití

Albinism (1966-1990)

Historická pozn.

91

Veřejná pozn.

91