Hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 3p 21.33). Gangliosidy se akumulují v mozku a periferních tkáních. Keratansulfát se akumuluje v játrech a je vylučován močí. Infantilní typ je patrný již při narození (hepatosplenomegalie, otoky končetin, třešňová skvrna na makule, umbilikální a inguinální hernie), psychomotorická retardace se projeví záhy. Pravidlem je mnohočetná dysostóza, dysfagie, hluchota a slepota. Děti umírají kolem 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje ataxií, dysartrií a cerebrální spastickou parézou. Pacienti přežívají do 4. dekády. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by the absence or deficiency of BETA-GALACTOSIDASE. It is characterized by intralysosomal accumulation of G(M1) GANGLIOSIDE and oligosaccharides, primarily in neurons of the central nervous system. The infantile form is characterized by MUSCLE HYPOTONIA, poor psychomotor development, HIRSUTISM, hepatosplenomegaly, and facial abnormalities. The juvenile form features HYPERACUSIS; SEIZURES; and psychomotor retardation. The adult form features progressive DEMENTIA; ATAXIA; and MUSCLE SPASTICITY. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)

DUI

D016537 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025239

Předchozí užití

Lipoidosis (1966-1975); Gangliosidoses (1976-1991); Metabolism, Inborn Errors (1966-1975)

Historická pozn.

2007(1992)

Veřejná pozn.

2007; see GANGIOSIDOSIS GM1 2000-2006, see GANGLIOSIDOSIS G(M1) 1992-1999