Zkr. HEP - vzácná chronická jaterní porfyrie s autozomálně recesivní dědičností způsobená nízkou aktivitou enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy. Homozygotní varianta - porphyria cutanea tarda. Manifestuje se nejč. v kojeneckém věku, kdy svým průběhem připomíná CEP. Pravidlem je hepatosplenomegalie, těžká fotosenzitivita, sklerodermoidní změny na kůži, erytrodoncie, hypertrichóza a hemolytická anemie. Diagnózu potvrdí průkaz Zn-protoporfyrinu v erytrocytech a nález isokoprotorfyrinu v moči a ve stolici. Základem léčby je fotoprotekce. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An autosomal recessive cutaneous porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE in both the LIVER and the BONE MARROW. Similar to PORPHYRIA CUTANEA TARDA, this disorder is caused by defects in the fifth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME, but is a homozygous enzyme deficiency with less than 10% of the normal enzyme activity. Cutaneous lesions are severe and mutilating.

Anotace

do not confuse with PORPHYRIAS, HEPATIC or PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC

DUI

D017121 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026014

Předchozí užití

Porphyria (1966-1992)

Historická pozn.

2005 (1993)

Veřejná pozn.

2005; see PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004