MEN 2 - syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie, jehož základní charakteristikou je medulární karcinom štítné žlázy. U MEN 2B je primární hyperparatyreóza zřídka, feochromocytom je častější a jsou přítomny další somatické anomálie (Hirschsprungova nemoc, neurinomy, syndrom hrbolatého jazyka, marfanoidní habitus). Medulární karcinom se může vyskytovat samostatně (FMTC). Syndrom je autozomálně dominantně dědičný, postižena je oblast 10. chromozomu (RET protoonkogen) s částečnými odlišnostmi u varianty A a B. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Similar to MEN2A, it is also caused by mutations of the MEN2 gene, also known as the RET proto-oncogene. Its clinical symptoms include medullary carcinoma (CARCINOMA, MEDULLARY) of THYROID GLAND and PHEOCHROMOCYTOMA of ADRENAL MEDULLA (50%). Unlike MEN2a, MEN2b does not involve PARATHYROID NEOPLASMS. It can be distinguished from MEN2A by its neural abnormalities such as mucosal NEUROMAS on EYELIDS; LIP; and TONGUE, and ganglioneuromatosis of GASTROINTESTINAL TRACT leading to MEGACOLON. It is an autosomal dominant inherited disease.

Anotace

coordinate IM with specific endocrine/neoplasm pre-coordinates (IM) + specific histological type (IM) if pertinent

DUI

D018814 MeSH Prohlížeč

CUI

M0028167

Předchozí užití

Multiple Endocrine Neoplasia (1975-1994)

Historická pozn.

1995; MEA III & MEN III see NEOPLASMS, MULTIPLE ENDOCRINE 1983-1994

Veřejná pozn.

1995; MEA III & MEN III see NEOPLASMS, MULTIPLE ENDOCRINE 1983-1994