citrulinemie [Citrullinemia]
- Termíny
-
argininosukcinátsynthasa - nedostatek
částečný deficit argininosukcinátsynthasy
částečný deficit argininsukcinátsyntetázy
citrulinémie
citrulinemie s pozdním nástupem
citrulinemie typ 1
citrulinémie typ 1
citrulinemie typu 1
nedostatek argininosukcinátsyntházy
nemoc z částečného nedostatku argininosukcinátsynthasy
nemoc z částečného nedostatku argininsukcinátsyntetázy
nemoc z úplného nedostatku argininosukcinátsynthasy
nemoc z úplného nedostatku argininsukcinátsyntetázy
neonatální citrulinemie
novorozenecká citrulinemie
pozdní citrulinemie
úplný deficit argininosukcinátsynthasy
úplný deficit argininsukcinátsyntetázy
-
Argininosuccinate Synthase Deficiency Disease
Argininosuccinate Synthetase Deficiency
Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency Disease
Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency
Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease
Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease, Partial
Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency, Complete
ASS Deficiency
Citrullinemia 1
Citrullinemia Type 1
Citrullinemia, Classic
Citrullinemia, Classical
Citrullinemia, Late-Onset
Citrullinemia, Neonatal
Citrullinemia, Type I
Citrullinuria
Complete Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease
Deficiency Disease, Argininosuccinate Synthase
Deficiency Disease, Argininosuccinic Acid Synthase
Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Complete
Deficiency, Argininosuccinic Acid Synthetase, Partial
Partial Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency Disease
Vrozená porucha metabolismu citrulinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 9p) v důsledku defektu argininosukcinátsyntetázy. Vada se manifestuje variabilně od těžkých forem až po formy asymptomatické, kromě zvýšení hladiny citrulinu je v popředí hyperamonemie (která také může být příčinou úmrtí), v moči je orotová kyselina. Mírnější formy se projeví neprospíváním, opožděným psychomotorickým vývojem, a to i při nízkoproteinové dietě. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
- DUI
- D020159 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328360
- Předchozí užití
- Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1965-1999); Argininosuccinate Synthase/deficiency (1975-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Adult-onset citrullinemia type 2 Disease MeSH Prohlížeč
CTNL1 Disease MeSH Prohlížeč
Neonatal-onset citrullinemia type 2 Disease MeSH Prohlížeč