Gitelmanův syndrom [Gitelman Syndrome]
- Termíny
-
primární renální tubulární hypomagnezémie-hypokalemie s hypokalciurií
-
Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia
Gitelman's Syndrome
Hypokalemia-Hypomagnesemia, Primary Renotubular, with Hypocalciuria
Hypomagnesemia-Hypokalemia, Primary Renotubular, with Hypocalciuria
Potassium and Magnesium Depletion
Primary Renotubular, Hypokalemia-Hypomagnesemia with Hypocalciuria
Primary Renotubular, Hypomagnesemia-Hypokalemia with Hypocalciuria
Tubular Hypomagnesemia-Hypokalemia with Hypocalcuria
Familiární hypokalemie-hypomagnesemie, vzácná autozomálně recesivně dědičná tubulopatie. Je rovněž přítomna hypokalciurie, metabolická alkalóza, obv. není hypertenze. Příznaky jsou svalová slabost, křeče, tetanie, je fenotypově různá závažnost. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An inherited renal disorder characterized by defective NaCl reabsorption in the convoluted DISTAL KIDNEY TUBULE leading to HYPOKALEMIA. In contrast with BARTTER SYNDROME, Gitelman syndrome includes hypomagnesemia and normocalcemic hypocalciuria, and is caused by mutations in the thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE SYMPORTERS.
- DUI
- D053579 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0494801
- Předchozí užití
- Bartter Syndrome (1994-2006); Hypokalemia (1987-2006); Magnesium (1987-2006)
- Historická pozn.
- 2007
- Veřejná pozn.
- 2007
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 7
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 4
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární
- VI
- virologie