Alströmův syndrom [Alstrom Syndrome]
- Termíny
-
Alstromův syndrom
-
Alström Syndrome
Alstrom-Hallgren Syndrome
Alstrom's Syndrome
Autozomálně recesivní porucha projevující se dětskou obezitou, hluchotou, mužským primárním hypogonadismem rezistentním na gonadotropiny, atypická retinitis pigmentosa může přejít do slepoty, alopecie a acanthosis nigricans, může se objevit inzulin-rezistentní diabetes a renální poruchy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Rare autosomal recessive disease characterized by multiple organ dysfunction. The key clinical features include retinal degeneration (NYSTAGMUS, PATHOLOGIC; RETINITIS PIGMENTOSA; and eventual blindness), childhood obesity, sensorineural hearing loss, and normal mental development. Endocrinologic complications include TYPE 2 DIABETES MELLITUS; HYPERINSULINEMIA; ACANTHOSIS NIGRICANS; HYPOTHYROIDISM; and progressive renal and hepatic failures. The disease is caused by mutations in the ALMS1 gene.
- DUI
- D056769 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529107
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie