Alströmův syndrom [Alstrom Syndrome]
- Termíny
-
Alstromův syndrom
-
Alström Syndrome
Alstrom-Hallgren Syndrome
Alstrom's Syndrome
Autozomálně recesivní porucha projevující se dětskou obezitou, hluchotou, mužským primárním hypogonadismem rezistentním na gonadotropiny, atypická retinitis pigmentosa může přejít do slepoty, alopecie a acanthosis nigricans, může se objevit inzulin-rezistentní diabetes a renální poruchy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Rare autosomal recessive disease characterized by multiple organ dysfunction. The key clinical features include retinal degeneration (NYSTAGMUS, PATHOLOGIC; RETINITIS PIGMENTOSA; and eventual blindness), childhood obesity, sensorineural hearing loss, and normal mental development. Endocrinologic complications include TYPE 2 DIABETES MELLITUS; HYPERINSULINEMIA; ACANTHOSIS NIGRICANS; HYPOTHYROIDISM; and progressive renal and hepatic failures. The disease is caused by mutations in the ALMS1 gene.
- DUI
- D056769 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529107
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0