Metachromatická leukodystrofie je vzácné onemocnění charakterizované vrozenou poruchou metabolizmu myelinu. U pozdně infantilní formy motorické potíže předcházejí příznakům intelektuálním. Tříletá holčička trpící touto chorobou je postižena bolestivou parézou končetin. S dobrým efektem se podařilo bolest zvládnout pomocí transdermálního buprenorfinu a clonazepamu.;
Metachromatic leukodystrophy is a rare disease caused by an inherited disorder of myelin metabolism. Motor decline preceding cognitive and behavioral symptoms is typical for a late-infantile form of disease. A three-year old girl diagnosed with metachromatic leukodystrophy was suffering from painful paresis of her limbs. A sufficient pain relief was obtained using transdermal buprenorphine and clonazepam.
- Klíčová slova
- transdermální buprenorfin,
- MeSH
- aplikace kožní MeSH
- arylsulfatasy nedostatek MeSH
- buprenorfin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- elektromyografie MeSH
- kognitivní poruchy etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- měření bolesti MeSH
- metachromatická leukodystrofie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- nezvladatelná bolest diagnóza farmakoterapie MeSH
- opioidní analgetika terapeutické užití MeSH
- poruchy motorických dovedností etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- progrese nemoci MeSH
- svalová hypotonie etiologie MeSH
- svalová spasticita etiologie komplikace MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH