• MeSH
• fatální výsledek MeSH
• hemangiom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů * diagnóza   genetika   MeSH
• neprospívání etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• propranolol terapeutické užití   MeSH
• svalová slabost diagnóza   etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky terapeutické užití   MeSH
• bolesti zad etiologie   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dítě MeSH
• horečka etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• spondylitida * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• výztuhy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního parenchymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy – infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.

Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degenerationof functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease(CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart froma renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation,hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients’ urine indicates utterly normal findings in urine tests fora long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leadingto polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedialmeasures to slow down the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.

• Klíčová slova
• gen NPHP1,
• MeSH
• adaptorové proteiny signální transdukční genetika   MeSH
• asymptomatické nemoci MeSH
• chronické selhání ledvin diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• ciliopatie * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• cystická onemocnění ledvin * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• nefrotický syndrom * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• peritoneální dialýza MeSH
• poruchy růstu MeSH
• progrese nemoci MeSH
• transplantace ledvin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH