Autori uvádzajú očný nález u pacientky, odoslanej na Kliniku detskej oftalmológie NÚDCH - LFUK v Bratislave vo veku 3 mesiacov s pravostranným kongenitálnym glaukómom a vysokou myopiou. V rodinnej anamnéze pacientky sa opakovane vyskytovali nízky vzrast, myopia, tvárová dysmorfia a katarakta. Matka mala vysokú myopiu, matkin brat bol operovaný pre kataraktu, stará matka dieťaťa a jej matka a sestry mali vysokú myopiu, glaukóm, a operáciu katarakty pravdepodobne v mladom veku. Matka a stará matka dieťaťa absolvovali genetické vyšetrenie so záverom Marshallov syndróm. U dieťaťa boli v rámci novorodeneckého skríningu diagnostikované zle výbavné sluchové potenciály a defekt predsieňového septa, uvula bifida. Vzhľadom na celkový nález u pacientky a genetickú záťaž v rodine sme suponovali Marshallov syndróm. Genetické vyšetrenie stanovilo Sticklerov syndróm typu 1 s prítomnou mutáciou v COL2A géne (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Pre medikamentózne nekompenzovateľný vnútroočný tlak bola u pacientky vykonaná trabekulektómia obojstranne. V súčasnosti má pacientka vnútroočný tlak kompenzovaný s adjuvantnou medikamentóznou liečbou. Vzhľadom na vysokú myopiu a výrazné degeneratívne zmeny na periférii sietnice v zmysle palisádovitej degenerácie, je plánovaná preventívna kryopexia periférie sietnice. Molekulárna genetická analýza pomohla diagnostikovať ochorenie ako Sticklerov syndróm typu 1, ktorý javil fenotypické znaky Marshallovho syndrómu, resp. Sticklerovho syndrómu typu 2.
The authors present the ocular finding in a patient sent to the Department of Paediatric Ophthalmology at the Children's University Hospital – Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava at the age of 3 months, with congenital glaucoma in her right eye and bilateral high myopia. The family anamnesis of the patient shows repeated occurrence of stunted growth, myopia, facial dysmorphia and cataract. The child's mother had high myopia, the mother's brother underwent cataract surgery, the child's grandmother and her sisters and the child's great grandmother had high myopia and glaucoma, and probably underwent cataract surgery at a young age. The child's mother and grandmother underwent a genetic examination, with a conclusion of Marshall syndrome. Within the framework of neonatal screening, poor cortical auditory evoked potential, a defect of the interventricular septum and bifid uvula were diagnosed in the child. With regard to the overall finding in the patient and the genetic family history, we suspected Marshall syndrome. A genetic examination determined Stickler syndrome type 1 with the presence of mutation in the COL2A gene (variant c.2710C >T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Due to high intraocular pressure with the impossibility of compensation by medication, bilateral trabuculectomy was performed on the patient. At present the patient has intraocular pressure compensated with adjuvant medicamentous therapy. With regard to high myopia and pronounced degenerative changes on the periphery of the retina in the sense of lattice degeneration, preventive cryopexy of the retinal periphery is planned. A molecular genetic analysis helped diagnose the pathology as Stickler syndrome type 1, which manifested phenotype symptoms of Marshall syndrome or Stickler syndrome type 2.
- Klíčová slova
- Marschallův syndrom, Sticklerův syndrom,
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- glaukom genetika MeSH
- katarakta genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- myopie diagnóza genetika MeSH
- oční nemoci * diagnóza genetika MeSH
- rodina MeSH
- tělesné dysmorfické poruchy genetika MeSH
- tvář patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autori uvádzajú očný nález u pacienta, ktorý bol vo veku 4,5 mesiaca prijatý pre nález obojstrannej totálnej katarakty. Pacient bol sledovaný u neurológa pre centrálny hypotonický syndróm a mentálnu retardáciu. Pri kompletnom vyšetrení pacienta bolo vyslovené podozrenie na Loweov syndróm, ktorý bol potvrdený metabolickým vyšetrením aj geneticky. Pri vyšetrení rodiny bol genetický defekt (mutácia OCRL1 génu), potvrdený aj u matky pacienta. U matky bol prítomný jemný subkapsulárny zákal pod zadným puzdrom. Pacient bol operovaný pre obojstrannú adnátnu kataraktu. Pri vyšetrení v celkovej anestézii bola diagnostikovaná trabekulodysgenéza. Vnútroočný tlak zostáva v medziach normy. Pacient je t.č. 8 ročný, pravidelne sledovaný z hľadiska metabolickej kompenzácie, neurológom aj oftalmológom, s uspokojivými zrakovými funkciami. Včasná diagnóza Loweovho syndrómu bola stanovená na základe komplexného vyšetrenia pacienta v rámci etiologickej diagnostiky bilaterálnej kongenitálnej katarakty.
The authors present the ophthamological finding in a patient who at the age of 4.5 months was admitted due to a finding of total bilateral congenital cataract. The patient was observed by a neurologist for central hypotonia and mental retardation. Upon a complex examination of the patient, suspicion of Lowe syndrome was stated, which was confirmed by a metabolic examination and also by genetic tests. Upon an examination of the family, a genetic defect (mutation of OCRL1 gene) was confirmed also in the mother of the patient. A mild subcapsular opacification was present in the mother, beneath the posterior capsule. The patient was operated on for bilateral congenital cataract. Upon an examination under general anaesthesia, trabeculodysgenesis was diagnosed. Intraocular pressure remains within the norm. The patient is now aged 8 years, regularly monitored with regard to metabolic compensation, and by a neurologist and ophthalmologist, with satisfactory visual functions. Early diagnosis of the Lowe syndrome was determined on the basis of a complex examination of the patient within the framework of etiological diagnosis of bilateral congenital cataract.
