Sekvenování lidského genomu umožnilo identifikovat jednotlivé lidské geny, stanovit variace těchto genů a pochopit jejich přispění ke zdraví a nemoci. Zároveň s technologickým pokrokem dochází ke zlevňování a zpřístupnění genetického testování. Tyto skutečnosti posouvají lékařskou genetiku od diagnostiky vzácných nemocí u dětí a prenatální diagnostiky směrem ke všem věkovým skupinám. Z toho vyplývá nutnost integrace poznatků lékařské genetiky do interních oborů a do ambulancí praktických lékařů. Existence alternativních forem genu (alel) v populaci, výskyt podobných fenotypů podmíněných mutacemi a variabilitou v různých lokusech, význam genových interakcí a interakcí genů a prostředí u lidských onemocnění, úloha somatických mutací v karcinogenezi a stárnutí, možnost prenatální diagnostiky, presymptomatické testování a populační screening, příslib účinných genových terapií, to vše jsou principy, které již nyní pronikají do všech oblastí medicíny. Mezinárodní kolaborativní studie prokazují, že v současné době potřebuje 10 % populace v některém období života genetické zdravotnické služby. Toto procento se bude nepochybně v budoucnosti, s dalším nárůstem zejména molekulárně genetických poznatků a možností zvyšovat. Míra pokroku využití genetického přístupu v celém kontinuu zdravotnické péče o pacienta a jeho rodinu závisí nejenom na technologickém pokroku, ale i na odborné přípravě ošetřujících lékařů.
The sequencing of the human genome made it possible to identify individual human genes, to determine variations of these genes and to understand their contributions to health and diseases. With technological progress, there came cheaper and more accessible genetic testing. This changes medical genetics from being almost solely focused on diagnosing rare diseases in children and prenatal diagnostics to something available to all age groups. Hence the need for integration of information from and about the field of medical genetics into internal medicine and general practitioners’ everyday work. The existence of alternative forms of a gene (alleles) in the population, the occurrence of similar, mutation-conditional phenotypes and variability in different loci, the importance of gene interactions and gene-environment interactions in human diseases, the role of somatic mutation in carcinogenesis and aging, the possibility of prenatal diagnosis, non-symptomatic testing and popula- tion screening, the promise of effective gene therapies – all these are ideas and principles that now permeate all areas of medicine. International collaborative studies show that some 10 % of the population currently require genetic health services at some point in their lives. This percentage will undoubtedly rise in the future, especially with further increases of our knowledge of molecular genetics. Progress towards the use of genetic approach throughout the continuum of health care for patients and their families depends not only on technological progress, but also on proper training of active physicians.
