Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.
Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare disease with an often fatal course. Due to the currently available treatment options in the first stages, diagnostic vigilance and targeted search for patients with it is necessary. The article briefly summarizes the current knowledge about the disease, diagnostic pitfalls, the recommended treatment procedure and presents the case of the first family discovered in the Czech Republic.
- MeSH
- amyloidóza * diagnóza genetika MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- prealbumin MeSH
- rodina MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- failed back surgery syndrom komplikace MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza genetika MeSH
- končetiny patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- parestezie etiologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
