Autoři prezentují kazuistiku dvou pacientek - sester s primární ciliární dyskinezí (PCD). Obě dívky byly po několik let léčeny pod nesprávnou diagnózou. Cílem autorů je znovu upozornit na onemocnění, kde je pečlivé posouzení anamnézy přímým vodítkem k diagnóze. Její včasné stanovení je nejvýznamnější prevencí rozvoje závažného plicního postižení s bronchiektáziemi, které je také nejzávažnější komplikací této choroby a hlavní limitací pro další život. Autoři zároveň zastávají názor, že péče o pacienty s PCD by měla být centralizována v souladu s celosvětovým trendem. V celém světě je toto onemocnění poddiagnostikováno a v České republice tomu nepochybně není jinak.
The authors present a case of two sisters with primary ciliary dyskinesia (PCD). Both girls were treated with incorrect diagnosis for several years. The authors' aim is to point out to the disease where careful assessment of history is a direct clue to the diagnosis. Early determination of the diagnosis is the most important prevention in development of severe lung damage with bronchiectasis. This is the most serious complication and limitation for next patient ́s life. The authors have the opinion that the care of patients with PCD should be centralized consistent with worldwide trend. This disease is underestimated in the whole world and it is undoubtedly the same in the Czech Republic.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- bolest ucha MeSH
- bronchiektazie diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- kašel MeSH
- opomíjené nemoci MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza terapie MeSH
- rýma MeSH
- situs inversus diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: In primary ciliary dyskinesia (PCD) there is no single diagnostic test. Different predictive tools have been proposed to guide referral of high-risk patients for further diagnostic workup. We aimed to test clinical index (CI) on a large unselected cohort and compare its characteristics with other widely used tools-PICADAR and NA-CDCF. METHODS: CI, PICADAR, and NA-CDCF scores were calculated in 1401 patients with suspected PCD referred to our center. Their predictive characteristics were analyzed using receiver operating characteristics (ROC) curves and compared to each other. Nasal nitric oxide (nNO) was measured in 569 patients older than 3 years. RESULTS: PCD was diagnosed in 67 (4.8%) patients. CI, PICADAR, and NA-CDCF scores were higher in PCD than in nonPCD group (all p < 0.001). The area under the ROC curve (AUC) for CI was larger than for NA-CDCF (p = 0.005); AUCPICADAR and AUCNA-CDCF did not differ (p = 0.093). An overlap in signs and symptoms among tools was identified. PICADAR could not be assessed in 86 (6.1%) patients without chronic wet cough. For CI laterality or congenital heart defects assessment was not necessary. nNO further improved predictive power of all three tools. CONCLUSION: CI is a feasible predictive tool for PCD that may outperform PICADAR and NA-CFCD.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hrudník diagnostické zobrazování MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie farmakoterapie MeSH
- kašel MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza genetika terapie MeSH
- videomikroskopie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrou symptomatologií. Na tuto diagnózu je potřeba vždy myslet u dětí i dospělých s rekurentní nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, často ve spojitosti s poruchami sluchu. nemocnění se obvykle projeví již krátce po narození jako dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Na možnou ciliopatii je nutné pomýšlet při situs viscerum inversus nebo jiných poruchách laterality, častější jsou také poruchy plodnosti. Včasné stanovení diagnózy a zahájení komplexní péče jsou klíčové pro prognózu nemocných, jelikož k regresi plicních funkcí devastaci plicní tkáně dochází u některých fenotypů již v časném věku pacienta.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic diseases with diverse clinical symptoms. Clinicians hould think of PCD in the differential diagnostic process in both children and adults who suffer from recurrent or chronic upper and lower respiratory tract symptoms frequently accompanied by hearing impairment. he first manifestations of PCD often occur very early in life and might present as an acute respiratory istress syndrome of a newborn or neonatal rhinitis. During the whole life the patients suffer from chronic wet cough and recurrent airway and lung inflammations, which can result in bronchiectasis. Situs viscerum inversus, other laterality defects and fertility disorders are other common symptoms in PCD. Early diagnosis and complex therapy play a key role in the prognosis of PCD patients, as deterioration of lung functions andlung tissue destruction may occur at an early age in some phenotypes.
