- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- aplikace inhalační MeSH
- cilie patologie MeSH
- dechová cvičení metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektronová mikroskopie metody MeSH
- genetické testování metody MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie MeSH
- infertilita etiologie MeSH
- lidé MeSH
- oxid dusnatý analýza MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza patologie terapie MeSH
- situs inversus etiologie MeSH
- videomikroskopie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoři prezentují kazuistiku dvou pacientek - sester s primární ciliární dyskinezí (PCD). Obě dívky byly po několik let léčeny pod nesprávnou diagnózou. Cílem autorů je znovu upozornit na onemocnění, kde je pečlivé posouzení anamnézy přímým vodítkem k diagnóze. Její včasné stanovení je nejvýznamnější prevencí rozvoje závažného plicního postižení s bronchiektáziemi, které je také nejzávažnější komplikací této choroby a hlavní limitací pro další život. Autoři zároveň zastávají názor, že péče o pacienty s PCD by měla být centralizována v souladu s celosvětovým trendem. V celém světě je toto onemocnění poddiagnostikováno a v České republice tomu nepochybně není jinak.
The authors present a case of two sisters with primary ciliary dyskinesia (PCD). Both girls were treated with incorrect diagnosis for several years. The authors' aim is to point out to the disease where careful assessment of history is a direct clue to the diagnosis. Early determination of the diagnosis is the most important prevention in development of severe lung damage with bronchiectasis. This is the most serious complication and limitation for next patient ́s life. The authors have the opinion that the care of patients with PCD should be centralized consistent with worldwide trend. This disease is underestimated in the whole world and it is undoubtedly the same in the Czech Republic.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- bolest ucha MeSH
- bronchiektazie diagnóza terapie MeSH
- dítě MeSH
- kašel MeSH
- opomíjené nemoci MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza terapie MeSH
- rinitida MeSH
- situs inversus diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hrudník diagnostické zobrazování MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie farmakoterapie MeSH
- kašel MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza genetika terapie MeSH
- videomikroskopie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- bronchiální astma MeSH
- kardiovaskulární nemoci MeSH
- kvalita života MeSH
- látky znečišťující vzduch MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- znečištění ovzduší * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- rozhovory MeSH
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrou symptomatologií. Na tuto diagnózu je potřeba vždy myslet u dětí i dospělých s rekurentní nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, často ve spojitosti s poruchami sluchu. nemocnění se obvykle projeví již krátce po narození jako dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Na možnou ciliopatii je nutné pomýšlet při situs viscerum inversus nebo jiných poruchách laterality, častější jsou také poruchy plodnosti. Včasné stanovení diagnózy a zahájení komplexní péče jsou klíčové pro prognózu nemocných, jelikož k regresi plicních funkcí devastaci plicní tkáně dochází u některých fenotypů již v časném věku pacienta.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic diseases with diverse clinical symptoms. Clinicians hould think of PCD in the differential diagnostic process in both children and adults who suffer from recurrent or chronic upper and lower respiratory tract symptoms frequently accompanied by hearing impairment. he first manifestations of PCD often occur very early in life and might present as an acute respiratory istress syndrome of a newborn or neonatal rhinitis. During the whole life the patients suffer from chronic wet cough and recurrent airway and lung inflammations, which can result in bronchiectasis. Situs viscerum inversus, other laterality defects and fertility disorders are other common symptoms in PCD. Early diagnosis and complex therapy play a key role in the prognosis of PCD patients, as deterioration of lung functions andlung tissue destruction may occur at an early age in some phenotypes.
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné onemocnění postihující především dýchací systém a způsobené defektní strukturou nebo funkcí motilních řasinek. Dýchací obtíže se projevují již po narození a pokračují do dospělosti, hlavními příznaky jsou vlhký kašel, trvalá rýma a opakované záněty středouší, které mohou vést až k poruše sluchu. O něco méně než 50 % případů je spojeno se situs viscerum inversus nebo jinými poruchami laterality, všichni dospělí pacienti mají vyvinuty bronchiektázie. Diagnostický algoritmus se skládá z klinického podezření, screeningových metod (nazální NO a vysokorychlostní videomikroskopie) a z vyšetření ultrastruktury, eventuálně z genetického vyšetření. Léčebné metody jsou odvozeny od terapie cystické fibrózy, očišťovací techniky jsou stěžejní. V současnosti je největší potřebou v oblasti PCD edukace lékařské veřejnosti ke zlepšení včasné diagnostiky.
Primary ciliary dyskinesia is a rare disease affecting mainly respiratory system and caused by the defect in the structure or function of motile cilia. Respiratory manifestation starts in newborn period and continues to adulthood, the main symptom is wet cough, persistent rhinorrhea and recurrent otitis which may lead to hearing impairment. Less than 50% of cases are linked with situs viscerum inversus, all adult patients have developed bronchiectasis. Diagnostic algorithm is composed of clinical suspicion, followed by screening methods (nasal NO and high‑speed‑videomicroscopy) and examination of ultrastructure, and, if available, genetic testing. Treatment methods are derived from schedules designed for cystic fibrosis mucus, clearing methods are the most effective options. Present cardinal need in the field of PCD is the education of medical public to provide early accurate diagnostics.
Uvádíme kazuistiku nyní 15leté pacientky odeslané k vyšetření do pneumologické ambulance pro recidivující bronchitidy a broncho pneumonie.
This case report concerns a 15-year-old female patient referred to the pulmonologist for a recurring bronchitis and bronchopneumonia.
- MeSH
- bronchiektazie * diagnóza chirurgie komplikace terapie MeSH
- cilie patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza chirurgie komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky dýchacího ústrojí klasifikace využití MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy diagnóza etiologie terapie MeSH
- poruchy ciliární motility diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- týmová péče o pacienty využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
Primární ciliární dyskineze je dědičné onemocnění charakterizované abnormalitami ve struktuře nebo funkci řasinek. Cílem tohoto souborného článku je podat přehled současných znalostí o primární ciliární dyskinezi se zaměřením především na možnosti diagnostiky a terapie tohoto onemocnění. Primární ciliární dyskineze je častější než se dříve předpokládalo a řada pacientů uniká správné diagnóze.
Primary ciliary dyskinesia is a hereditary disease characterized by abnormalities in ciliary structure or function. This review aims to summarize recent knowledge about primary ciliary dyskinesia targeting mainly the diagnostic a therapeutic possibilities. Primary ciliary dyskinesia is more frequent than previously presumed and a number of patients do not have set correct diagnosis
- MeSH
- algoritmy MeSH
- cilie ultrastruktura MeSH
- dechové testy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie terapie MeSH
- oxid dusnatý diagnostické užití MeSH
- poruchy ciliární motility diagnóza genetika terapie MeSH
- videomikroskopie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- syndrom nepohyblivých řasinek,
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- cilie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci dýchací soustavy etiologie klasifikace MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza patologie terapie MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- kazuistiky MeSH
