- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hrudník diagnostické zobrazování MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie farmakoterapie MeSH
- kašel MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie MeSH
- poruchy ciliární motility * diagnóza genetika terapie MeSH
- videomikroskopie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVES: The mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited lysosomal storage disorders with multisystemic and highly variable clinical manifestation. ENT symptoms are common and early signs of MPS. The most common ENT diagnoses are chronic/recurrent rhinosinusitis, acute otitis media, otitis media with effusion, hearing loss and airway obstruction. METHODS: A single-centre retrospective chart review of 61 patients (36 M/25F) with different MPS subtypes (MPS I (n = 15), MPS II (n = 10), MPS III (n = 17), MPS IV (n = 15) and MPS VI (n = 4)) was conducted. The age of ENT presentation and frequency of ENT symptoms, surgeries and their distribution among MPS subtypes was studied. The relationship between ENT presentation, first ENT surgery and the age of diagnosis was also evaluated. RESULTS: Median age at the first ENT manifestation was 2.8 years, median age at MPS diagnosis 4.1 years. The great majority of patients (90%) manifested at least one ENT diagnosis; often before the diagnosis of MPS (75%). Chronic/recurrent rhinosinusitis was the most prevalent ENT diagnosis (77%), followed by upper airway obstruction (65%) and hearing loss (53%). Chronic/recurrent rhinosinusitis was the first ENT symptom to appear (median age 2.2 years), followed by otitis media with effusion (3.7 years) and hearing loss (4.5 years). At least one ENT surgery was performed in 57% of patients; in 69% before MPS diagnosis was established. Median age of the first ENT surgery was 4.1 years. ENT symptoms and surgical procedures were earliest present in MPS II. CONCLUSIONS: Our study documents high and early occurrence of various otolaryngologic symptoms in MPS and thus highlights the role of ENT specialist in prompt diagnosis of these rare diseases and their long-term management.
- MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mukopolysacharidóza I komplikace diagnóza MeSH
- mukopolysacharidóza II komplikace diagnóza MeSH
- mukopolysacharidóza III komplikace diagnóza MeSH
- mukopolysacharidóza IV komplikace diagnóza MeSH
- mukopolysacharidóza VI komplikace diagnóza MeSH
- mukopolysacharidózy komplikace diagnóza MeSH
- nedoslýchavost etiologie MeSH
- obstrukce dýchacích cest etiologie MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rinitida etiologie MeSH
- sinusitida etiologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Téměř všichni pacienti s rozštěpem patra trpí insuficiencí Eustachovy trubice. Následkem bývá rozvoj sekretorické otitidy. Její první projevy lze pozorovat již v novorozeneckém věku. Během deseti let jsme provedli primární suturu rtu u více než 300 novorozenců. Maximum operací bylo provedeno do 7. dne věku. Audiologickou diagnostiku jsme indikovali již před výkonem. Pomocí vysokofrekvenční tympanometrie jsme s vysokou mírou pravděpodobnosti mohli předvídat přítomnost tekutiny ve středouší. Středoušní sekret byl zachycen již během primární sutury rtu, ale pouze u těch pacientů, kteří měli zároveň rozštěp patra. U všech pacientů s izolovaným rozštěpem rtu bylo středouší vzdušné. Přítomnost sekretu nezávisí na straně rozštěpu. Vysokofrekvenční tympanometrie je vysoce průkazná metoda ke stanovení přítomnosti středoušní tekutiny u novorozenců. Dle dalšího sledování bylo u 71 % pacientů s rozštěpem patra nutné indikovat opakovaný výkon v podobě drenáže středouší.
Almost all patients with cleft palate suffer from Eustachian tube insufficiency.The result is usually the development of otitis media with effusion. Its first manifestation can be observed in newborns. Over ten years, we have performed primary suture of the lip in more than 300 newborns. Most surgical procedures were performer by day 7. Audiologic diagnosttics was indicated before the procedure. Using high frequency tympanometry, we were able to predict with high probability the presence of fluid in the middle ear. Middle ear secretion was detected in newborns, but only in those who had cleft palate. In all patients with isolated cleft lip, the middle ear was airy. The presence of secretion does not depend on the cleft side. High-frequency tympanometry is a highly conclusive method for determining the presence of middle ear fluid in newborns. According the future follow – up, the need for further intervention in the middle ear in patients with cleft palate was 71 %.
- MeSH
- abnormality čelisti chirurgie klasifikace komplikace MeSH
- diagnostické techniky otologické MeSH
- Eustachova trubice * abnormality patologie růst a vývoj MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- otitis media s výpotkem * etiologie terapie MeSH
- rozštěp patra chirurgie komplikace terapie MeSH
- rozštěp rtu chirurgie komplikace terapie MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality chirurgie klasifikace komplikace MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: A significant percentage of children with cleft palate suffer from otitis media with effusion and its consequences, such as deafness, chronic adhesive otitis and cholesteatoma. This study aimed to determine whether these effects can be minimised by selecting pharyngofixation as the surgical technique for cleft palate correction. METHODS: A retrospective study was performed of 155 patients (308 ears) who underwent surgery from age 5 months to 8 years and were followed up for 36-84 months. RESULTS: In all, 125 ears (41 per cent) had epitympanic retraction, 45 ears (14 per cent) had sinus tympani retraction and 5 patients (3 per cent) had cholesteatoma. Use of the pharyngofixation technique did not significantly correlate with (1) the severity of otological findings or (2) the incidence of retraction pockets in the epitympanum and sinus tympani (p = 0.53). CONCLUSION: Pharyngofixation did not significantly alter the severity of long-term otological findings.
- MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dítě MeSH
- farynx chirurgie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- následné studie MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie MeSH
- pooperační komplikace etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- rozštěp patra chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- akustické impedanční testy metody statistika a číselné údaje MeSH
- časové faktory MeSH
- Eustachova trubice * patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců * genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- otitis media s výpotkem * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- rozštěp patra * chirurgie komplikace MeSH
- rozštěp rtu chirurgie komplikace MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- dispenzární péče, vyrovnávací ventilační trubička (TVT), videoendoskopie, velofaryngeální insuficience,
- MeSH
- audiovizuální záznam MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dítě MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- endoskopie metody MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- následná péče MeSH
- novorozenec MeSH
- otitis media s výpotkem diagnóza etiologie terapie MeSH
- rozštěp patra komplikace MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- velofaryngální nedostatečnost diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Klíčová slova
- lyzozomální proteáza,
- MeSH
- adenektomie * MeSH
- akustické impedanční testy klasifikace metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- časná diagnóza MeSH
- celková anestezie MeSH
- cholesteatom středního ucha * MeSH
- dítě MeSH
- Eustachova trubice * abnormality anatomie a histologie fyziologie imunologie mikrobiologie patologie sekrece MeSH
- exsudáty a transsudáty * MeSH
- intubace MeSH
- lidé MeSH
- obnova funkce MeSH
- otitis media s výpotkem * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie patofyziologie prevence a kontrola terapie MeSH
- otoskopie * metody využití MeSH
- poruchy sluchu * MeSH
- rozštěp patra * MeSH
- tympanoplastika * využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
Primární ciliární dyskineze je dědičné onemocnění charakterizované abnormalitami ve struktuře nebo funkci řasinek. Cílem tohoto souborného článku je podat přehled současných znalostí o primární ciliární dyskinezi se zaměřením především na možnosti diagnostiky a terapie tohoto onemocnění. Primární ciliární dyskineze je častější než se dříve předpokládalo a řada pacientů uniká správné diagnóze.
Primary ciliary dyskinesia is a hereditary disease characterized by abnormalities in ciliary structure or function. This review aims to summarize recent knowledge about primary ciliary dyskinesia targeting mainly the diagnostic a therapeutic possibilities. Primary ciliary dyskinesia is more frequent than previously presumed and a number of patients do not have set correct diagnosis
- MeSH
- algoritmy MeSH
- cilie ultrastruktura MeSH
- dechové testy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- otitis media s výpotkem etiologie terapie MeSH
- oxid dusnatý diagnostické užití MeSH
- poruchy ciliární motility diagnóza genetika terapie MeSH
- videomikroskopie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
