Práca prezentuje súčasný stav poznatkov o etiopatogenéze rázštepov pery a podnebia.
Paper is focused on the present knowledge of the aetiopathogenesis of the cleft lip and palate.
Cieľ štúdie: DNA analýza jednotlivých foriem gestačnej trofoblastovej choroby.Typ štúdie: Retrospektívna klinická štúdia.Názov a sídlo pracoviska: Centrum pre trofoblastovú chorobu SR, Bratislava, Slovenská republika.Súbor a metodika: V období od septembra 1993 do apríla 2003 bolo analyzovaných 89 prípadovgestačnej trofoblastovej chroby, z čoho bolo 22 prípadov parciálnej moly hydatidózy, 58 prípadovkompletnej moly hydatidózy, 5 prípadov invazívnej moly a 4 gestačné choriokarcinómy. Na DNAanalýzu bola použitá metóda Southernovej hybridizácie a polymerázovej reťazovej reakcie.Výsledky: Z 22 prípadov paricálnej moly hydatidózy bolo 19 (86,4 %) triploidných a 3 (13,6 %) diploidné.Z 58 pripadov kompletnej moly hydatidózy bolo 29 (50%) homozygotných a 28 (48,3 %) heterozygotnýcha v jednom prípade (1,7 %) bol detekovaný otcovský aj materský genóm. K malígnemuzvratu na gestačný choriokracinóm došlo v 8 prípadoch heterozygotnej a v jednom prípadehomozygotnej kompletnej moly hydatidózy.Záver: Molekulová analýza umožňuje určiť pôvod jadrovej DNA kompletnej moly hydatidózya identifi kovať pacientky s vyšším rizikom malígnej transformácie.
Objective: DNA analysis of different forms of gestational trophoblastic disease.Design: Retrospective clinical study.Setting: Slovak Center of Trophoblastic Disease, Bratislava, Slovak Republic.Methods: In the period of September 1993 to April 2003, eighty-nine cases of gestational trophoblasticdisease were analysed. There were 22 cases of partial hydatidiform moles, 58 cases of completehydatidiform mole, 5 cases of invasive mole and 4 cases of gestational choriocarcinomas.Southern hybridization and polymerase chain reaction were used for DNA analysis.Results: From 22 analyzed cases of partial hydatidiform moles 19 (86.4%) were triploid and 3(13.6%) diploid ones. There were 58 cases of complete hydatidiform mole and out of them 29 (50%) were homozygous, 28 (48.3%) heterozygous, and in one case (1.7%) both paternal and maternalgenome was detected. In 8 cases of heterozygous and in one case of homozygous complete hydatidiformmole occurred a malignant transformation to gestational choriocarcinoma.Conclusions: Molecular analysis can determine the nuclear DNA origin of complete hydatidiformmole and allow us to defi ne the patients with higher risk of malignant transformation usually togestational choriocarcinoma.
- MeSH
- Choriocarcinoma diagnosis genetics MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques methods MeSH
- DNA analysis MeSH
- Humans MeSH
- Hydatidiform Mole diagnosis genetics MeSH
- Specimen Handling MeSH
- Trophoblastic Neoplasms diagnosis genetics MeSH
- Trophoblastic Tumor, Placental Site diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
