Mitochondriopatie představují heterogenní skupinu systémových onemocnění, která vznikají na podkladě mutace nukleární či mitochondriální DNA. Prevalence dědičných mitochondriopatií se odhaduje na jeden případ na 5 000 narozených. Defekt mitochondriálního energetického metabolismu se typicky manifestuje výrazněji v orgánech s vyššími metabolickými nároky – v mozku, myokardu, játrech, v kosterním svalstvu či endokrinních orgánech, symptomatologie tak bývá velmi pestrá a srdeční postižení není specifické. Typická kardiální manifestace zahrnuje hypertrofickou a dilatační kardiomyopatii, arytmie – jak bradyarytmie, tak tachyarytmie, a srdeční selhání. Diagnostika mitochondriopatií je snadná pouze v případě typického neurologického a kardiologického obrazu, ale ve většině případů je obraz atypický a diagnóza obtížně stanovitelná. To dokumentuje i následující kazuistika, ve které popisujeme případ mladého muže, který byl primárně hospitalizován v Městské nemocnici Ostrava pro dekompenzovanou hypertenzi a až následující vyšetření a podrobná anamnéza postupně vedla k odhalení této vzácné diagnózy.
Mitochondrial disease is a heterogeneous group of systemic diseases that develop consequent to mutations in nuclear or mitochondrial DNA. The prevalence of inherited mitochondrial disease has been estimated to be greater than 1 in 5,000 births. Defect of mitochondrial energetic metabolism is typically manifested in a more pronounced manner in organs with higher metabolic requirements – in the brain, myocardium, liver, muscles and endocrine organs, therefore symptomatology is so colourful and cardiac disability is not specific. The typical cardiac manifestation of mitochondrial disease contains hypertrophic and dilated cardiomyopathy, arrhythmia – both bradyarrhythmia and tachyarrhythmia, and heart failure. The diagnosis of mitochondriopathies is simple in case of typical neurological and cardiac picture, but in most cases the clinical features are atypical and diagnosis is difficult to determine, as documented in the following case report. This case report describes the case of a young man, who was primarily hospitalized in Municipal Hospital Ostrava with decompensated hypertension and gradually further examinations and look into his detailed medical history led to the revelation of this rare diagnosis.
- Klíčová slova
- diagnostická kritéria, klinická manifestace,
- MeSH
- anamnéza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fibróza diagnostické zobrazování MeSH
- hypertenze etiologie MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mitochondriální nemoci * diagnóza epidemiologie genetika patologie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza epidemiologie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
