INTRODUCTION: Telomeropathies are associated with a wide range of diseases and less common combinations of various pulmonary and extrapulmonary disorders. CASE PRESENTATION: In proband with high-risk myelodysplastic syndrome and interstitial pulmonary fibrosis, whole exome sequencing revealed a germline heterozygous variant of CTC1 gene (c.1360delG). This "frameshift" variant results in a premature stop codon and is classified as likely pathogenic/pathogenic. So far, this gene variant has been described in a heterozygous state in adult patients with hematological diseases such as idiopathic aplastic anemia or paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, but also in interstitial pulmonary fibrosis. Described CTC1 gene variant affects telomere length and leads to telomeropathies. CONCLUSIONS: In our case report, we describe a rare case of coincidence of pulmonary fibrosis and hematological malignancy caused by a germline gene mutation in CTC1. Lung diseases and hematologic malignancies associated with short telomeres do not respond well to standard treatment.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
INTRODUCTION: The antifibrotic drug nintedanib is used for the treatment of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). We analysed the effect of nintedanib on antifibrotic treatment outcome in real-world cohorts of Czech EMPIRE registry. PATIENTS/METHODS: Data of 611 Czech IPF subjects, 430 (70%) treated with nintedanib (NIN group), 181 (30%) with no-antifibrotic treatment (NAF group) were analysed. The influence of nintedanib on overall survival (OS), pulmonary function parameters as forced vital capacity (FVC) and diffusing lung capacity for carbon monoxide (DLCO), as well as GAP score (gender, age, physiology) and and CPI (composite physiological index) were investigated. RESULTS: During 2 year follow-up we observed that nintedanib treated patients had longer OS, compared to those treated with no-antifibrotic drugs (p < 0.00001). Nintedanib reduces risk of mortality over no-antifibrotic treatment by 55% (p < 0.001). We have observed no significant difference in the rate of FVC and DLCO decline between the NIN and NAF group. Changes within 24 months from baseline in CPI were not significant between the groups (NAF and NIN). CONCLUSION: Our real-practice study showed the benefit of nintedanib treatment on survival. There were no significant differences between NIN and NAF groups in changes from baseline in FVC %, DLCO % predicted and CPI.
- MeSH
- idiopatická plicní fibróza * farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- plíce MeSH
- registrace MeSH
- vitální kapacita MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Analýza biologických markerů v kondenzátu vydechovaného vzduchu (KVV) je považována za bezpečnou neinvazivní techniku k hodnocení zánětu v dýchacích cestách u pacientů všech věkových kategorií. Zánět v dýchacích cestách je charakteristickým znakem řady chronických plicních onemocnění (chronické obstrukční plicní nemoci, bronchiálního astma, cystické fibrózy, bronchopulmonální dysplázie a primární ciliární dyskineze). Tato metoda by mohla být užitečná pro rozlišení přítomnosti zánětu, k monitorování efektu léčby a k predikci exacerbace onemocnění. Cílem této práce bylo podat souhrnný přehled poznatků z vybraných studií, které se věnovaly detekci cytokinů v kondenzátu vydechovaného vzduchu (KVV) u pacientů s bronchiálním astmatem (AB) a idiopatickou plicní fibrózou (IPF). Popisujeme klinický význam vybraných cytokinů, metodologii odběru KVV, analytické metody a možné důvody, proč tato metoda nebyla dosud zavedena do klinické praxe.
Východiska: Lymfangioleiomyomatóza (LAM) je vzácné systémové onemocnění, které se vyskytuje sporadicky (S/LAM) nebo je součástí tuberózní sklerózy (TS/LAM). Onemocnění je charakterizováno proliferací abnormálních buněk hladkého svalstva. LAM se klinicky manifestuje zhoršující se námahovou dušností a pneumotoraxy. Bývá zvětšení uzlin v abdominální a pánevní oblasti vedoucí k lymfatické obstrukci. LAM je asociována s angiomyolipomy v ledvinách. Diagnóza je stanovena histologicky a/nebo kombinací anamnézy a typického nálezu při vyšetření plic výpočetní tomografií s vysokým rozlišením. V histopatologickém nálezu je diagnóza podporována nálezem charakteristických LAM buněk. Je to onemocnění progredující, s možností kauzální léčby inhibitory mTOR. Materiál a metody: Na našem pracovišti bylo v letech 2002-2018 sledováno celkem deset pacientek s LAM (osm S/LAM, dvě TS/LAM) a plicním postižením. Popisujeme jednotlivé klinické charakteristiky a naše zkušenosti s léčbou. Výsledky: LAM je prezentována na deseti případech s různým stupněm pokročilosti. Stanovení prognózy u konkrétního nemocného s plicní formou LAM je těžké. Nejlepším ukazatelem vývoje onemocnění je sledování hodnot plicních funkčních parametrů (usilovná vitální kapacita, usilovně vydechnutý objem za první sekundu, difuzní kapacita plic) v čase. V současné době jsou léčeni čtyři naši pacienti mTOR inhibitory, u všech vedla terapie ke stabilizaci plicních funkčních parametrů. Medián sledování byl 48 měsíců (12-132). Nebyl dosažen medián přežití, zemřeli jen tři pacienti. Závěr: Společná mezioborová spolupráce pneumologa, chirurga, onkologa a genetika je základem naší péče o pacientky s LAM. Terapie inhibitory mTOR vedla ke stabilizaci LAM u našich nemocných. Nežádoucí účinky léčby byly dobře zvládnutelné.
Background: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare systemic disease that occurs sporadically (S/LAM) or as part of tuberous sclerosis (TS/LAM). LAM is characterized by proliferation of abnormal smooth muscle cells. This disease clinically manifests as dyspnea on exertion and pneumothorax. Lymphadenopathy in the abdominal and pelvic region leading to lymphatic obstruction can also occur. LAM is associated with kidney angiomyolipoma and meningioma. The disease is diagnosed histologically and/or using typical high-resolution computed tomography findings and anamnestic information. In histopathological studies, the diagnosis is supported by detection of characteristic LAM cells. Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors are possible treatment options. Material and methods: Ten consecutive patients diagnosed with LAM and pulmonary manifestation (eight with S/LAM and two with TS/LAM) in 2002-2018 were retrospectively analyzed. Their individual clinical characteristics and our treatment experience are described. Results: The patients varied in terms of disease stage. The best predictors of prognosis were lung function parameters (forced vital capacity, forced expiratory volume in 1 second, and diffusing capacity for carbon monoxide). Four patients are currently being treated with mTOR inhibitors. This treatment stabilized lung functions in all four patients. The median follow-up was 48 months (12-132 months). Median survival was not achieved and only three patients died. Conclusion: An interdisciplinary approach is required to care for LAM patients. Cooperation of pneumologists, surgeons, oncologists, and geneticists is needed. Treatment with mTOR inhibitors led to stabilization in our patients. The side effects were well managed.
Kazuistika popisuje případ pacienta s rozsáhlým granulomatózním procesem plic a v mediastinu. Z bioptických vzorků, které byly odebrány při diagnostické videoasistované torakoskopii, byla stanovena diagnóza vzácného onemocnění – nekrotizující sarkoidní granulomatózy. Jednalo se však o rozsáhlou sarkoidní reakci v okolí maligního lymfomu, která komplikovala diagnostiku primárního hematoonkologického onemocnění.
The case report describes a case of a patient with extensive pulmonary and mediastinal granulomas. Based on the bioptical samples obtained through videoassisted thoracoscopy, a rare disease – necrotising sarcoid granulomatosis – was first diagnosed. However in fact a sarcoid-like reaction induced by malignant lymphoma occurred in the lungs and mediastinum and impeded the diagnosis of the primary hematooncological disease.
- Klíčová slova
- nekrotizující sarkoidní granulomatóza,
- MeSH
- biopsie MeSH
- bronchoskopie MeSH
- dospělí MeSH
- granulom dýchacího systému * diagnóza MeSH
- histologické techniky MeSH
- lidé MeSH
- lymfom diagnóza MeSH
- nekróza * diagnóza MeSH
- plicní sarkoidóza * diagnóza MeSH
- torakoskopie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kazuistika popisuje případ pacienta s hemoptýzou a ložiskovým nálezem na skiagramu hrudníku, který byl suspektní z plicního tumoru. Proto byla provedena torakotomie s cílem odstranit infiltraci plic podezřelou z malignity. Peroperační biopsie z postižené tkáně prokázala diagnózu plicní aktinomykózy, která je vzácným zánětlivým onemocněním plic.
The case study describes a patient with hemoptysis and chest X-ray findings very indicative of a lung tumor. In order to remove the tissue, thoracotomy was performed. Intraoperative frozen section biopsy of the affected lung tissue revealed pulmonary actinomycosis, a rare inflammatory lung disease.
- MeSH
- Actinomyces MeSH
- aktinomykóza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- antibakteriální látky farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- cytologické techniky metody MeSH
- dospělí MeSH
- hemoptýza * diagnóza MeSH
- histologické techniky MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- penicilin G aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- torakotomie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
