- MeSH
- gastrointestinální nádory chirurgie terapie MeSH
- neoadjuvantní terapie MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
Karcinom jícnu a žaludku jsou onemocnění s vážnou prognózou. Zatímco co se incidence karcinomu žaludku snižuje, incidence nádorů gastroezofageální junkce a jícnu narůstá. Muži jsou postiženi častěji než ženy. Navzdory určitému pokroku v posledních 10 letech je úmrtnost specifická pro nádorové onemocnění velmi vysoká a dosahuje 70 %. Prognózu pacienta určuje především stadium, ale také histologie, celkový stav a komorbidity. U časných a lokalizovaných stadií je léčebný přístup kurativní, vyžadující komplexní péči již v průběhu neoadjuvantní terapie. Nutriční podpora je zásadní součástí předoperační přípravy, centra specializovaná na operativu jícnu a žaludku stále více adoptují koncept prehabilitace. Hlavními léčebnými modalitami jsou endoskopie, chirurgie, systémová léčba a radioterapie. U lokálně pokročilého skvamózního karcinomu je standardem léčby neoadjuvantní chemoradioterapie následovaná pooperační imunoterapií, nebylo-li dosaženo patologické kompletní remise, alternativou je u pacientů s komorbiditami definitivní chemoradioterapie. U adenokarcinomu je první volbou perioperační chemoterapie FLOT, která prokázala lepší výsledky než chemoradioterapie. Chemoradioterapie má své místo u pacientů, kteří by netolerovali FLOT, či v případě snahy o dosažení vyšší lokální kontroly. MSI-high nádory mohou být primárně operovány. Dle výsledků studií fáze II se u skupiny pacientů s MSI-high nádory jeví jako nejúčinnější léčba neoadjuvantní imunoterapie, ať samostatně, či v kombinaci s chemoterapií. Tento přístup vede k počtu patologických kompletních remisí okolo 60 % a je nadějným orgán záchovným postupem. U HER2 pozitivních nádorů může být zvážena předoperační systémová terapie s trastuzumabem, neboť dokladuje významně vyšší počet patologických kompletních remisí a nabízí možnost dosažení vyššího počtu R0 resekce. Tento postup však ještě není akceptovaným standardem ve všech evropských zemích. U oligometastatického onemocnění je v individuálních případech možné zvážit chirurgické řešení primárního nádoru i metastáz u pacientů, kteří odpovídají na systémovou léčbu. Ovlivnění celkové doby života je však dokladováno pouze u pacientů s retroperitoneálním postižením a bez peritoneálních metastáz.
Esophageal and gastric cancer are diseases with a serious prognosis. While the incidence of gastric cancer is decreasing, the incidence of the gastroesophageal junction and esophageal cancer is increasing. Men are affected more often than women. Despite some progress in the last 10 years, cancer-specific mortality is very high, reaching 70%. The prognosis is mainly determined by the stage, histology, general condition and comorbidities. The treatment approach is curative for early and localized stages, requiring comprehensive care already during neoadjuvant therapy. Nutritional support is an essential part of preoperative preparation, and centres specializing in esophagogastric surgery are increasingly adopting the concept of prehabilitation. The main treatment modalities are endoscopy, surgery, systemic therapy and radiotherapy. In locally advanced squamous cell carcinoma, neoadjuvant chemoradiotherapy followed by postoperative immunotherapy is the standard of care, if pathological complete remission has not been achieved. Definitive chemoradiotherapy is an alternative in patients with comorbidities. For adenocarcinoma, perioperative FLOT chemotherapy is the first choice and has shown better results than chemoradiotherapy. Chemoradiotherapy has its place in patients who would not tolerate FLOT or when trying to achieve a higher response rate. According to phase II studies, patients with MSI-high tumours could be treated with neoadjuvant immunotherapy, alone or in combination with chemotherapy; this approach has led to a pathological complete remission rate of approximately 60% and is a promising organ-preserving approach. For HER2-positive tumours, preoperative systemic therapy with trastuzumab may be considered as it demonstrates a significantly higher number of pathological complete remissions and offers the possibility of achieving a higher R0 resection rate. In oligometastatic disease, surgical management of the primary tumour and metastases may be considered in individual cases in patients who respond to systemic therapy. However, an impact on overall survival has only been documented in patients with retroperitoneal involvement and no peritoneal metastases.
- MeSH
- doba přežití bez progrese choroby MeSH
- kombinovaná terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory jícnu * chirurgie epidemiologie terapie MeSH
- nádory žaludku * chirurgie epidemiologie terapie MeSH
- neoadjuvantní terapie MeSH
- perioperační péče * MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Text popisuje čtyři autoinflamatorní choroby s manifestací až ve věku dospělém. Všechny mají symptomy, které připomínají hemoblastózy, a tak se pacienti často objevují v hematologických ambulancích. Pro syndrom Schnitzlerové jsou charakteristické autoinflamatorní symptomy v kombinaci s monoklonálním imunoglobulinem (hlavně typu IgM). Zánětlivé projevy postihují kůži (chronická urtika), způsobují změny laboratorních hodnot a bolesti kostí a kloubů. Pacienti přicházejí k lékaři s kožními projevy typu chronické urtiky či Sweetova syndromu. Adult-onset Still’s disease (AOSD) je autoinflamatorní onemocnění s vysokými nočními horečkami, které jsou hlavním znakem nemoci. Provází jej kloubní záněty a kožní změny typu kožní vyrážky lososovité barvy, bolesti v krku a lymfadenopatie. VEXAS syndrom je monogenní autoinflamatorní choroba s první manifestací v dospělosti. Je způsobena somatickou mutací genu UBA1 v hemopoetických progenitorových buňkách. Tato nemoc poškozuje četné orgány, způsobuje kožní změny, plicní alveolitidy, vaskulitidy a vede k selhání kostní dřeně pod obrazem myelodysplastického syndromu. SAPHO syndrom je charakteristický kombinací osteitidy, osteolytických kostních destrukcí, osteoartikulárními změnami a kožními projevy. SAPHO syndrom indukuje zánětlivé kostní změny (jak osteolytické, tak hyperostototické) a způsobuje bolesti kloubů (synovitis). Kožními projevy jsou akné a pustulózy. Z uvedených čtyř chorob manifestujících se v dospělosti má pouze VEXAS syndrom diagnostickou UBA1 mutaci, pro stanovení diagnóz dalších tří nemocí jsou používána mezinárodní kritéria. V textu jsou diskutovány nejnovější diagnostické a léčebné možnosti.
This paper described four autoinflammatory disorders that manifest in adulthood. All of them have certain symptoms that resemble haematological malignancies. These disorders are a fascinating combination of inflammation, haematologic abnormalities, and clinical complexity. Schnitzler syndrome is characterized by a combination of monoclonal gammopathy (specifically IgM gammopathy) and autoinflammatory symptoms. Patients experience systemic inflammation affecting the skin, and bone pain. Various clinical diagnoses, including Sweet syndrome, urticaria, may be suspected. Adult-onset Still’s disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disorder with persistent high fever, joint inflammation, salmon-coloured rash, fatigue, sore throat, and lymphadenopathy. VEXAS syndrome is a monogenic disease of adulthood. It results from somatic mutations in UBA1 within haematopoietic progenitor cells. Patients develop inflammatory symptoms affecting various organs, including the skin, lungs, blood vessels, and cartilage. Myeloid-driven autoinflammation and progressive bone marrow failure contribute to its substantial morbidity and mortality. SAPHO syndrome is a rare condition characterized by a combination of osteitis, osteolytic bone destruction as well as osteoarticular and dermatologic features. SAPHO syndrome induces inflammatory bone lesions (osteolytic or hyperostosis) and joint pain (synovitis). Skin manifestations include acne and pustulosis. Only VEXAS syndrome carries a diagnostic UBA1 mutation, the other three entities require international diagnostic criteria. The latest diagnostic and therapeutic options are discussed in this review.
- Klíčová slova
- VEXAS syndrom,
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nemoci imunitního systému * diagnostické zobrazování farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Stillova nemoc dospělých diagnóza farmakoterapie patofyziologie patologie MeSH
- syndrom Schnitzlerové dějiny diagnostické zobrazování farmakoterapie patologie MeSH
- syndrom získané hyperostózy diagnostické zobrazování farmakoterapie patologie MeSH
- zdravotnické informační systémy MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Stillova nemoc je autoinflamatorní onemocnění vznikající v dospělosti. Stillova nemoc dospělých (adult-onset Still’s disease) je vzácná zánětlivá choroba provázená triádou příznaků: vysokými horečkami, makulopapulárním exantémem a artralgiemi. Dodnes nemá tato choroba žádný typický znak, a tak se její diagnóza odvozuje od vyloučení jiných chorob. Popisujeme 65letého pacienta, kterého několik měsíců trápily noční horečky a artralgie. Jeho vstupní vyšetření prokázalo vysoké hodnoty feritinu, C-reaktivního proteinu (CRP), leukocytózu a anemii. V průběhu hospitalizace byly vyloučeny jiné možné příčiny horeček. Diagnóza byla nakonec uzavřena jako Stillova choroba dospělých. Prednison v dávce 1 mg/kg/den (80 mg) vedl k ústupu příznaků, ale po snížení dávky prednisonu na 20 mg se opět vrátily vysoké horečky přesahující 39 °C i kloubní bolesti. Proto bylo v roce 2016 přistoupeno k pravidelné podkožní aplikaci anakinry 1* denně. Po šesti letech byla v roce 2022 léčba anakinrou ukončena bez reaktivace nemoci. Na jaře 2024 byl pacient bez známek reaktivace Stillovy choroby dospělých, při hledání příčiny anemie byl však zjištěn kolorektální karcinom.
Still's disease is an autoinflammatory disease manifested in adults. Adult-onset Still's disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disease accompanied by a triad of spiking fever, maculopapular exanthema, and arthralgia. To date, there is no definite laboratory or imaging test available for diagnosing AOSD, and the diagnosis is one of exclusion, which is very challenging. We report on the case of a 65-year-old male who presented with fever, arthralgia. Her initial laboratory tests showed elevated C-reactive protein CRP, ferritin, leukocytosis with anemia. During hospitalization, we evaluated the patient for other potential differential diagnoses. After an extensive workup, the patient was diagnosed with AOSD based on Yamaguchi criteria. His serum ferritin levels were measured and found to be markedly elevated, which is a non-specific finding in AOSD patients. High doses of prednisone (1 mg/kg) normalized his fever. But after tapering the prednisone dose the disease received. As a second line treatment was administered anakinra, 100 mg daily. The patient was on this treatment since 2016 to 2022 and after six years the administration of anakinra was stopped without any reactivation of this disease. In spring 2024 the patient was without reactivation of Still disease, but adenocarcinoma of colon was diagnosed as a cause of newly diagnosed anemia.
- MeSH
- analgosedace MeSH
- antibiotická profylaxe MeSH
- gastrointestinální endoskopie klasifikace metody normy MeSH
- gastrointestinální krvácení diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- gastrointestinální nemoci diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- hematologické látky aplikace a dávkování MeSH
- hemostáza endoskopická metody MeSH
- kolonoskopie * klasifikace metody normy škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- předoperační péče metody MeSH
- riziko MeSH
- roztoky analýza klasifikace terapeutické užití MeSH
- terciární prevence metody MeSH
- vysazování léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Východiska: Histiocytózy jsou dle WHO klasifikace vzácné choroby charakterizované akumulací makrofágů a dendritických buněk nebo buněk odvozených z monocytů v různých orgánech a tkáních. Histiocytární choroby se vyskytují jak u dětí, tak u dospělých. Jejich klinická manifestace a morfologické formy jsou obvykle velmi divergentní. Histiocytózy je možné klasifikovat jak dle WHO klasifikace, poslední verze byla zveřejněna v roce 2022, tak dle klasifikace Histiocyte Society s poslední verzí z roku 2016. Cíl: V textu přikládáme přehled histiocytóz dle WHO klasifikace z roku 2022.
Background: Histiocytoses are rare disorders characterized by the accumulation of macrophages, dendritic cells, or monocyte-derived cells in various tissues and organs of children and adults, with a wide range of clinical manifestations, presentations, and histology. The histiocytoses are classified according to the WHO Classification, the last version of which was published in 2022, or according to the Histiocyte Society Classification, with the last version published in 2016. Purpose: This text provides an overview of histiocytoses as described in the WHO Classification 2022.
- MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc farmakoterapie patologie MeSH
- histiocytární sarkom klasifikace patologie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk klasifikace komplikace patologie terapie MeSH
- histiocytóza * klasifikace patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci * klasifikace patologie terapie MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- pneumotorax etiologie terapie MeSH
- sinusová histiocytóza farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
