Východiska: Histiocytózy jsou dle WHO klasifikace vzácné choroby charakterizované akumulací makrofágů a dendritických buněk nebo buněk odvozených z monocytů v různých orgánech a tkáních. Histiocytární choroby se vyskytují jak u dětí, tak u dospělých. Jejich klinická manifestace a morfologické formy jsou obvykle velmi divergentní. Histiocytózy je možné klasifikovat jak dle WHO klasifikace, poslední verze byla zveřejněna v roce 2022, tak dle klasifikace Histiocyte Society s poslední verzí z roku 2016. Cíl: V textu přikládáme přehled histiocytóz dle WHO klasifikace z roku 2022.
Background: Histiocytoses are rare disorders characterized by the accumulation of macrophages, dendritic cells, or monocyte-derived cells in various tissues and organs of children and adults, with a wide range of clinical manifestations, presentations, and histology. The histiocytoses are classified according to the WHO Classification, the last version of which was published in 2022, or according to the Histiocyte Society Classification, with the last version published in 2016. Purpose: This text provides an overview of histiocytoses as described in the WHO Classification 2022.
- MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc farmakoterapie patologie MeSH
- histiocytární sarkom klasifikace patologie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk klasifikace komplikace patologie terapie MeSH
- histiocytóza * klasifikace patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci * klasifikace patologie terapie MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- pneumotorax etiologie terapie MeSH
- sinusová histiocytóza farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- histiocytární sarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza etiologie terapie MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- radioterapie MeSH
- sinusová histiocytóza diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- histiocytóza patologie terapie MeSH
- kraniosynostózy patologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfangiom patologie terapie MeSH
- mukokéla diagnóza etiologie MeSH
- nádory orbity klasifikace patologie terapie MeSH
- nemoci orbity * diagnóza etiologie klasifikace patologie terapie vrozené MeSH
- pseudotumor orbity diagnóza patologie terapie MeSH
- rhabdomyosarkom patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Východiska: Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Diagnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho diagnostiku i léčbu.
Erdheim-Chester disease is a rare inflammatory myeloid clonal disease which is classified into histiocytoses. It is characterized by excessive production and accumulation of foamy histiocytes and Touton giant cells in various tissues and organs. Foamy histiocytes and Touton giant cells produce proinflammatory cytokines and chemokines and contain somatic mutations in genes activating the MAPK/ERK signaling pathway, but also in genes activating the PI3K/AKT signaling pathway. BRAFV600E is the most common somatic mutation. Furthermore, somatic mutations in the MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF or PIK3CA genes are abundant. Erdheim-Chester disease is a multisystemic disease in which any organ can be affected, especially the long bones of the lower extremities, but also the cardiovascular system, retroperitoneum, endocrine system, central nervous system, lungs, skin or orbit. The diagnosis is difficult because of the various manifestations of this disease. The disease occurs mainly in adults and is more common in men than in women. Targeted treatment by kinase inhibitors, interferon a, cytokine blockers or cladribine is used for the treatment.
- MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- histiocytóza diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza z non-Langerhansových buněk diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- kožní nemoci * diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Neoplazie z histiocytárních a dendritických buněk jsou velmi raritní a tedy obtížně diagnostikovalné nemoci. Nejčastější z nich je histiocytóza z Langerhansových buněk, incidence ostatních nemocí je ještě menší. V následujícím přehledu je shrnuta jejich charakteristika a uvedeny recentní klasifikace, standardně používaná WHO klasifikace (poslední verze publikovaná v roce 2017) a paralelně s ní existující klasifikace, vytvořená společností Histiocyte Society (poslední verze publikovaná 2016).
Histiocytic and dendritic cell disorders are very rare disease. Langerhans cell histiocytic is more frequent, that any other of this group. The characteristics of these diseases are summarized in this overview with respect of the recent WHO classification, published 2017 and Histocyte Society classification published 2016.
Histiocytózy jsou hematologická onemocnění, která mohou mít jak zcela benigní, tak život ohrožující průběh. Je proto nutné na ně myslet, ačkoliv jejich výskyt je vzácný. Současná klasifikace histiocytóz vychází z patogeneze onemocnění, a umožňuje tak odhadnout prognózu pacienta a rozhodnout o terapii. Intenzita terapie se pohybuje od pouhého sledování pacienta až po chemoterapii a transplantaci hematopoetických buněk. Článek je zaměřen na nejčastější formy histiocytóz, a to histiocytózu z Langerhansových buněk (LCH – Langerhans cell histiocytosis) a hemofagocytující lymfohistiocytózu (HLH). Závěrečná tabulka srovnává tyto dvě jednotky.
Histiocytoses are hematologic diseases that can be benign as well as life-threatening disorder. It is necessary to consider these diseases despite of their rare incidence. Present classification considers patogenesis of these disorders that is useful to predict prognosis and planning therapy. This article is concerned on the most common clinical histiocytic disorders which is Langerhans cell histiocytosis and hemophagocytic lymphohistiocytosis.
- MeSH
- biopsie MeSH
- dítě MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk * diagnóza etiologie farmakoterapie komplikace krev terapie MeSH
- histiocytóza * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie komplikace krev terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární * diagnóza etiologie farmakoterapie komplikace krev terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Histiocytární choroby jsou velmi vzácné, jejich incidence není přesně zmapována, incidence histiocytózy z Langerhansových buněk se pohybuje kolem 1- 2 případů na 1 milion obyvatel, incidence ostatních je podstatně menší. Do skupiny histiocytárních chorob patří Histiocytic sarcoma, histiocytóza z Langerhansových buněk, sarkom z Langerhansových buněk, sarkom z interdigitujících dendritických buněk, sarkom z folikulárních dendritických buněk, tumory z fibroblastických a retikulárních buněk, tumor z indeterminovaných dendritických buněk a skupina nemocí řazených do skupiny juvenilního xantogranulomu, do této kategorie patří také Erdheimova- Chesterova choroba. V textu jsou tyto choroby stručně představeny. Podrobné pohledy různých specializací medicíny na tyto nemoci přináší další články tohoto supplementa.
- Klíčová slova
- Erdheimova-Chesterova choroba, diseminovaný juvenilní xantogranulom, tumor z indeterminovaných dendritických buněk, tumory z fibroblastických a retikulárních buněk, sarkom z folikulárních dendrizických buněk, nádory vycházející z Langerhansových buněk,
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc komplikace patofyziologie MeSH
- financování organizované MeSH
- histiocytární poruchy maligní klasifikace MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza komplikace terapie MeSH
- histiocytóza diagnóza klasifikace terapie MeSH
- juvenilní xantogranulom diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- sarkom z interdigitujících dendritických buněk MeSH
- sarkom z Langerhansových buněk MeSH
- sinusová histiocytóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodníky MeSH
Histiocytární choroby se vyskytují velmi ojediněle, lze je tedy zařadit do vzácných chorob. V dospělosti se nejčastěji ze všech závažných histiocytárních chorob vyskytuje histiocytóza z Langerhansových buněk. Juvenilní xantogranulomatóza se odvozuje z pěnitých histiocytů. Postihuje pacienty v raném dětském věku. Erdheimova-Chesterova nemoc je naopak typickou chorobou věku dospělého. Pěnité makrofágy obvykle infiltrují nejenom kostní dřeň dlouhých kostí dolních končetin, ale také retroperitoneu a mediastinu a způsobují fibrózu. Jak Erdheimova-Chesterova choroba, tak histiocytóza z Langerhansových buněk někdy infiltruje hypothalamus a stopku hypofýzy, takže první známkou nemoci nejen v dětství, ale také v dospělosti je diabetes insipidus. Zcela vzácně se vyskytuje sarkom z dendritických buněk, který je na rozdíl od výše uvedených dvou nemocí chemorezistentní.
- Klíčová slova
- histiocytosis, histiocytóza s Langerhansových buněk, juvenilní xantogranulomatóza, Erdheimova-Chesterova choroba, sarkom z dendritických buněk,
- MeSH
- diagnostické zobrazování využití MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza etiologie terapie MeSH
- financování organizované MeSH
- histiocytární sarkom diagnóza etiologie terapie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza etiologie terapie MeSH
- histiocytóza diagnóza klasifikace terapie MeSH
- juvenilní xantogranulom diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
- radioterapie využití MeSH
- vzácné nemoci epidemiologie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
