Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův–Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův– Golabiho–Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.
Tall stature is defined as body height more than +2 standard deviations (SD) for age and sex. The aetiology of tall stature can be genetic or non-genetic. Syndromic tall stature belongs to the genetic causes - e.g. Marfan syndrome, Klinefelter syndrome, Beckwith- Wiedemann syndrome, Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Malan syndrome, Weaver syndrome, Proteus syndrome, as well as syndromes caused by gonosomic trisomy (47,XXX, 47,XYY) or fragile X syndrome and homocystinuria etc. The diagnostics of tall stature is based on clinical evaluation of the typical signs and molecular genetic examination. Syndromologic tall stature can be associated with higher oncologic (eg. higher risk of nephroblastoma or hepatoblastoma) or cardiovascular risks. The particular risks are based on the specific genetic cause of tall stature. Tall patients should be examined in detail so that the concrete risks can be revealed in time.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů diagnóza genetika MeSH
- poruchy růstu * diagnóza etiologie genetika MeSH
- syndrom MeSH
- tělesná výška MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nesyndromický vysoký vzrůst může vzniknout v důsledku nadprodukce růstového hormonu, hypertyreózy, obezity, hypogonadismu, předčasné puberty či jako konstituční urychlení růstu. Mezi nesyndromický vysoký vzrůst řadíme také některé stavy vzniklé na základě genetické příčiny – familiárně vysoký vzrůst či vzácněji pituitární gigantismus včetně X-vázaného akrogigantického syndromu (XLAG syndrom). Vzácně provází vysoký vzrůst také neurofibromatózu 1. typu či glukokortikoidovou rezistenci. Po vyloučení častějších endokrinopatií jsou v klinické praxi pacienti zařazeni pod popisnou diagnózu „familiární vysoký vzrůst“ či „konstituční urychlení růstu“. V poslední době se ukazuje, že i nesyndromický vysoký vzrůst může vznikat na základě monogenní příčiny, kterou lze nalézt pouze pomocí detailního genetického vyšetření s pečlivým klinicko-genetickým zhodnocením.
Non-syndromic tall stature can be caused by growth hormone overproduction, hyperthyroidism, obesity, hypogonadism, precocious puberty or as constitutional growth acceleration. There are conditions caused by a genetic cause as well such as non-sydromic tall stature, typically familial tall stature or, more rarely, pituitary gigantism, which includes X-linked acrogigantism (XLAG). Tall stature can rarely occur in neurofibromatosis type I or in glucocorticoid resistance. After excluding the common endocrinopathies the patients are, in clinical practice, assigned as “familial tall stature” or “constitutional growth acceleration”. Recently, there have been findings showing that non-syndromic tall stature can be caused by a monogenic cause, which can only be found by detailed genetic testing with precise clinical-genetic evaluation.
