Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1 ), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupně m postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) belongs to the group of primary immunodeficiency diseases associated with increased chromosoma l instability. NBS is caused by mutation in NBN1 (formely NBS1 ) gene, the most frequent is so-called „Slavic“ mutation c.657del5. The disease manifests by congenital microcephaly, growth retardation, tendency to malignancies, radiosensitivity, variable defects of the i mmune system and hypergonadotropic hypogonadism. Here we present 4 case-reports of patients with NBS, 2 of them were diagnosed in infancy during the allergo-immunologic investi gation, while the remaining 2 in the pubertal age after the development of malignant lymfoproliferative diseases. Our observation shows the importance of early recognition of NBS, where the allergo-immunologic examination may play a crucial role.
- Klíčová slova
- hypogamaglobulinémie, T-buněčný imunodefict, nibrin,
- MeSH
- dítě MeSH
- dysgamaglobulinemie diagnóza MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory genetika MeSH
- syndrom Nijmegen breakage diagnóza genetika komplikace MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza komplikace MeSH
- tolerance záření genetika MeSH
- vrozené vady genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH