- MeSH
- biopsie MeSH
- imunoglobulin G krev MeSH
- imunohistochemie MeSH
- isotretinoin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kožní nemoci patologie MeSH
- krk MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- paraproteinemie diagnóza komplikace MeSH
- skleromyxedém diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- tvář MeSH
- záda MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pseudoxanthoma elasticum je väčšinou autozomálne recesívne genetické ochorenie spôsobené mutáciami v géne ABCC6. Je charakterizované progresívnou mineralizáciou a fragmentáciou elastických vlákien v koži, sietnici a v cievach. Kožné symptómy privedú pacienta k lekárovi, ale morbidita závisí od stupňa extrakutánneho postihnutia. Ochorenie je postupujúce, s fenotypovou variabilitou a nejednoznačnou genotypovo-fenotypovou koreláciou. Jedná sa o nevyliečiteľné ochorenie, liečba je len podporná, zameraná na prevenciu a skorú detekciu nežiaducich očných a kardiovaskulárnych komplikácií. V tomto článku by sme chceli zdôrazniť dôležitú úlohu dermatológov v rozpoznaní tohto zriedkavého ochorenia a predovšetkým doporučenia príslušného screeningu možných komplikácií.
Pseudoxanthoma elasticum is mostly an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in the ABCC6 gene. It is characterised by progressive mineralization and fragmentation of elastic fibers in the skin, retina and blood vessels. The cutaneous features bring the patient to medical attention, but the morbidity is related to the degree of extracutaneous involvement. The disease is progressive with phenotypic variability and no definite genotype-phenotype correlation. It is an incurable disease, the treatment being only supportive – focused on the prevention and early detection of adverse ocular and cardiovascular events. We would like to highlight the role of dermatologists in detecting this rare disorder and advising an appropriate screening for complications.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální krvácení etiologie prevence a kontrola MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- oční nemoci genetika MeSH
- pseudoxanthoma elasticum genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- alopecie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- alopecia areata farmakoterapie MeSH
- alopecie terapie MeSH
- nemoci vlasů terapie MeSH
- seboroická dermatitida terapie MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
