Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B12 (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B12 vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B12 incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 – 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B12 ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Práce vznikla s podporou grantového projektu AZV NU22-07-00126, RVO-VFN64165 a programu Cooperatio, vědní oblasti „Pediatrie“ a „Metabolické a endokrinní nemoci“.
Cobalamin (Cbl, B12) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B12 deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals. Methods: At least one abnormal primary marker is required for suspected B12 deficiency: propionylcarnitine > 3.8 μmol/l, propionylcarnitine/acetylcarnitine ratio > 0.3, methionine < 7 μmol/l, propionylcarnitine/methionine ratio > 0.5 (determined by tandem mass spectrometry). Secondary markers include methylmalonic acid (MMA) > 2.5 μmol/l and total homocysteine (tHcy) > 12 μmol/l. In the case of NLS positivity, both the newborn and the mother undergo a Cbl absorption test. We determine total B12 (measured by electrochemiluminescence immunoassay), holoTC (measured by chemiluminescence immunoassay), folates (measured by electrochemiluminescence immunoassay), serum MMA
Vrozená malformace dýchacích cest je jedna z nejčastějších vrozených plicních malformací. V její diagnostice sehrává důležitou roli prenatální ultrazvukový screening. Proto je vrozená vývojová vada ve většině případů známá již před porodem. Klinické projevy vady jsou variabilní a mohou se projevit v kterémkoli věku dítěte. Variabilita projevů se odvíjí od velikosti ložiska. Se zlepšující se ultrazvukovou technikou jsou často odhalena i ložiska dříve nedetekovatelná, která jsou zcela asymptomatická. Pro upřesnění každého nálezu je vhodná magnetická rezonance plodu, která nám pomůže v přesnější diferenciální diagnostice. Definitivní léčbou vrozené malformace dýchacích cest je chirurgická resekce ložiska. Její provedení se plánuje dle klinických projevů dítěte. Pokud se dítě narodí s dechovou tísní nebo se již brzy po porodu projevují dechové potíže, je operace indikovaná ihned. Avšak v novorozeneckém období je většina nálezů asymptomatická a operace se dá naplánovat s odstupem času. Dítě je pečlivě a pravidelně dispenzarizováno u praktického lékaře a v chirurgické ambulanci. Kolem 4.−5. roku je indikováno k CT vyšetření plic a dle nálezu je indikována operace. Operace je vysoce doporučována pro možný rozvoj respiračních infekcí nebo vznik maligního onemocnění v pozdějším věku. Celková prognóza vrozené vývojové vady je při pečlivém sledování a resekci ložiska příznivá. V článku jsou uvedeny údaje týkající se přístupů a léčby pacientů sledovaných a léčených na Novorozeneckém oddělení FN Motol a Klinice dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol.
Congenital pulmonary airway malformation is one of the most common congenital lung malformations. Prenatal ultrasound screening plays an important role in its diagnosis. Therefore, in most cases, the congenital developmental defect is already known before birth. The clinical manifestations of the defect are variable and can appear at any age during childhood. The variability of clinical signs depends on the size of the deposit. With the improvement of ultrasound technology even the smallest congenital pulmonary airway malformations, which are completely asymptomatic, are often detected. Magnetic resonance imaging of the fetus is suitable to clarify the ultrasound finding, which will help us in more accurate differential diagnosis. Definitive treatment of congenital pulmonary airway malformation is surgical resection of the lesion. The surgery is planned according to the child's clinical manifestations. If a child is born with respiratory distress or breathing problems appear soon after birth, surgery is indicated immediately. However, in the neonatal period, most of the findings are asymptomatic and surgery can be postponed. In this case the child must be carefully and regularly examined by the general practitioner and the surgeon. Around 4−5 years of age, a CT scan of the lungs is indicated and, according to the findings, an operation is arranged. Surgery is highly recommended for the possible development of frequent respiratory infections or the development of a malignant disease in later life. With careful monitoring and resection of the lesion the overall prognosis of the congenital malformation is favorable. The article is presenting data regarding approaches and treatment of patients from the Department of neonatology and the Department of pediatric surgery, Motol University Hospital.
- MeSH
- cystická adenomatoidní malformace plic vrozená * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
