- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Na príklade kazuistík troch pacientov so septo-optickou dyspláziou autori prezentujú zriedkavú klinickú jednotku zahŕňajúcu kombinované postihnutie endokrinného a neurologického systému v podobe variabilne vyjadrenej triády: 1. aplázie/dysplázie hypofýzy s deficitom hormónov adenohypofýzy, 2. poruchy vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (corpus callosum a septum pellucidum) a 3. dysplastických zmien optických nervov. Vedomosť o ďalších súčastiach ochorenia, ktoré nepatria do kompetencie toho ktorého špecialistu a predovšetkým uvedomenie si následkov neliečeného hypopituitarizmu sú imperatívom medziodborovej spolupráce oftalmológa, neurológa, rádiológa a endokrinológa, ako aj predpokladom včasného zahájenia adekvátnej a často vitálnej liečby. Realizácia molekulárno-genetických štúdií u pacientov so septo-optickou dyspláziou je cestou k prehĺbeniu nášho poznania o včasných štádiách vývojových procesov hypofýzy a mozgu.
On example of three patients with septo-optic dysplasia the authors present a rare clinical entity involving combined disturbances of endocrine and neurologic systems and variable expressed clinical triad: 1) pituitary aplasia/dysplasia with pituitary hormones deficiency, 2) developmental disturbance of the middle-brain structures (corpus callosum and septum pellucidum), and 3) dysplastic changes of the optic nerve. The knowledge about components belonging to the competence of other specialists and awareness of consequences of untreated hypopituitarism, are imperatives for interdisciplinary cooperation of ophthalmologist, neurologist, radiologist, and endocrinologist. Moreover, they predict early initiation of the adequate and often vital therapy. Molecular-genetic studies in patients with septo-optic dysplasia represent a way to better knowledge about early stages of the pituitary gland and brain development.
