Huntingtonova choroba je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prejavuje demenciou, behaviorálnymi poruchami, choreou a ďalšími motorickými príznakmi. Choroba nesie svoj názov po Georgeovi Huntingtonovi (1850-1916), v poradí treťom lekárovi z rodiny Huntingtonovcov, ktorí pracovali v East Hampton vo východnej časti Long Island (štát New York). Tu mal od svojho detstva možnosť vidieť niekoľko pacientov s dedičným ochorením, ktoré v roku 1872 opísal v článku s názvom "O chorei", publikovanom v časopise The Medical and Surgical Reporter. V ňom charakterizoval choreu po klinickej stránke a taktiež tri hlavné prejavy Huntingtonovej choroby: dedičnosť, sklon k šialenstvu a výskyt v dospelosti. Hoci sa už vie, že túto chorobu opísali pred Huntingtonom aj iní autori, článok mu priniesol slávu. Na počesť 150. výročia tejto udalosti sme sa v príspevku zamerali na Georga Huntingtona a na historické okolnosti, ktoré sa udiali v čase tohto dôležitého míľnika v histórii neurológie.
Huntington's disease is a rare autosomal dominant incurable neurodegenerative disease, manifested by dementia, behavioral symptoms, chorea and other motor features. The disease bears his name after George Huntington (1850-1916), representing the third generation physician of Huntington ́s family, working in East Hampton on the east part of Long Island, New York. Here, since his childhood, he could see several patients with a hereditary disease, described by him in a paper entitled "On chorea", published in The Medical and Surgical Reporter in 1872. In this article, he characterized chorea from the clinical point of view, and also the three main features of Huntington's disease: heredity, tendency to insanity and occurrence in adulthood. Although it has been known that the disease has been described by other authors before Huntington, this paper has brought him fame. In honor of the 150th anniversary of this story, in this review we have focused on George Huntington and historical circumstances that happened in the time around this important milestone in the history of neurology.
- MeSH
- dějiny 19. století MeSH
- Huntingtonova nemoc * dějiny genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dějiny 19. století MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- historické články MeSH
- O autorovi
- Huntington, George, 1851-1916 Autorita
Huntingtonova nemoc je progresivní dědičné neurodegenerativní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti a nástupem klinických příznaků okolo 30 – 50 roku života. Podkladem nemoci je mutace genu pro protein huntingtin. Dochází ke zmnožení CAG repetic a syntéze polyglutaminu. Vlivem odumírání neuronů se objevuje mozková atrofie, pacient trpí změnami nálad, zhoršením kognitivních a motorických funkcí, depresemi. Nakonec dochází k celkovému rozpadu osobnosti.
Huntington‘s disease is a hereditary progressive neurodegenerative disease with an autosomal dominant pattern of inheritance and the onset of clinical symptoms about 30 to 50 years of age. A basis of the disease is a mutation of gene for a huntingtin protein. There is a multiplication of CAG repeats and the synthesis of polyglutamine. Due to death of neurons, a cerebral atrophy occurs, patients suffer from mood swings, impairment of cognitive and motor functions, depression. Finally, there is an overall personality breakdown.
- MeSH
- Haplorrhini MeSH
- Huntingtonova nemoc * dějiny diagnóza etiologie genetika patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- myši MeSH
- ovce MeSH
- prasata MeSH
- ptáci MeSH
- výzkum MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- myši MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
