Emeryho‐Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) belongs to a rare genetic diseases with disturbances of the genes encoding nuclear membrane proteins. Neurological symptoms are less pronounced and not too limiting for EDMD patients; however, dominant cardiac symptoms with conduction impairment (AV block, atrial arrhythmias) and/or cardiomyopathy are the most serious manifestations of EDMD. We present 10 patients with EDMD, pointing out the variability and severity of cardiac problems, including long-term medical care within the approach of the multidisciplinary medical team.
S přibývajícími farmakoterapeutickými možnostmi narůstá spektrum nežádoucích účinků (NÚ) a lékových interakcí (LI) jednotlivých léčiv používaných v neurologii. Kardiovaskulární NÚ a LI patří k častým a potenciálně život ohrožujícím stavům, kterým lze předcházet správnou indikací jednotlivých léčivých přípravků. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výčet základních polékových komplikací jako arteriální hypertenze, ortostatická hypotenze, poruchy srdečního vedení, ischemie myokardu a kardiomyopatie. Dále se v menší míře zabývá interakcemi neurologických léčiv s kardiologickými léčivými přípravky. Cílem každé farmakoterapie by měl být co nejšetrnější postup, dosažený s pokud možno co nejmenším množstvím přípravků a s ohledem na individuální dispozici pacienta. Důležitou roli při tom hraje mezioborová spolupráce, včetně kardiologa a klinického farmakologa či farmaceuta.
With increasing pharmacotherapeutic options, the spectrum of adverse effects and drug interactions of individual drugs used in neurology is expanding. Cardiovascular adverse effects and drug interactions are among the frequent and potentially life-threatening conditions that can be prevented by correctly indicating individual medicinal products. The present review article focuses on providing an account of basic drug-induced complications, such as arterial hypertension, orthostatic hypotension, cardiac conduction disorders, myocardial ischaemia, and cardiomyopathy. It also deals, to a lesser extent, with interactions of neurological drugs with cardiological medicinal products. The goal of any pharmacotherapy should be the most reasonable strategy, achieved with the least possible number of products while taking into consideration the patient's individual circumstances. Interdisciplinary collaboration, including a cardiologist and a clinical pharmacologist or pharmacist, plays an important role here.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hypertenze etiologie MeSH
- ischemická choroba srdeční etiologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci * etiologie MeSH
- lidé MeSH
- neurofarmakologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv * MeSH
- ortostatická hypotenze etiologie MeSH
- psychofarmakologie MeSH
- psychotropní léky * škodlivé účinky MeSH
- srdeční arytmie etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Súčasná konvenčná liečba generalizovanej myasténie gravis (gMG) má rôzne úskalia - neskorší nástup účinku niektorých liečiv, výskyt nežiaducich účinkov limitujúcich samotnú liečbu aj kvalitu života pacienta, nedostatočná účinnosť u malej skupiny pacientov. Preto sa vyvíjajú liečivá cielene ovplyvňujúce časti imunitného systému, ktoré sú v jednoznačnej kauzálnej súvislosti s etiopatogenézou MG. Výhodou týchto liekov je ich vysoká účinnosť a dobrý bezpečnostný profil. Ako sľubná terapeutická možnosť sa javia aj inhibítory komplementu, ktorý sa uplatňuje pri etiopatogenéze MG s pozitivitou protilátok proti acetylcholínovému receptoru (AChR). V našej práci opisujeme mechanizmus účinku ekulizumabu a ravulizumabu, prezentujeme výsledky klinických štúdií a ich liekový profil.
The current conventional treatment of generalized myasthenia gravis (gMG) has various pitfalls - later onset of effect of some drugs, occurrence of adverse effects limiting the treatment itself and the patient's quality of life, lack of effectiveness in a small group of patients. Therefore, new drugs are being developed that specifically affect parts of the immune system that are in a clear causal connection with the MG etiopathogenesis. The advantage of these drugs is their high efficiency and good safety profile. Complement inhibitors, which are used in the etiopathogenesis of MG with positivity of antibodies against the acetylcholine receptor (AChR), also appear as a promising therapeutic option. In our work, we describe the mechanism of action of eculizumab and ravulizumab, present the results of clinical studies and their drug profile.
Syndrom Dravetové je závažnou vývojovou a epileptickou encefalopatií se začátkem v kojeneckém věku, která se projevuje farmakorezistentní epilepsií a četnými komorbiditami. Typická je provokace záchvatů zvýšenou teplotou. Léčba onemocnění je obtížná. V chronické medikaci by měl být první volbou valproát, dalšími přidanými léky klobazam, stiripentol, fenfluramin, kanabidiol, topiramát. Pacienti musí být vybaveni SOS medikací pro zvládnutí záchvatů v domácím prostředí. V léčbě je nutné se vyhnout blokátorům sodíkových kanálů, aplikace fenytoinu v epileptickém statu je však přípustná. Kromě protizáchvatové léčby je nutné věnovat pozornost i nefarmakologické léčbě komorbidit.
Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy starting in infancy and its main features are drug -resistant epilepsy and several co-morbidities. Seizures are typically provoked by increased temperature. The treatment of Dravet syndrome is challenging. The first antiseizure drug should be valproic acid, while clobazam, stiripentol, fenfluramine, canabidiol or topiramate are usually added later. All the patients must have rescue medication for home management of seizures. Sodium channel blockers should not be used for chronic treatment, but phenytoin can be administered to stop status epilepticus. Non-pharmacological treatment of co-morbidities should be addressed as well.
- Klíčová slova
- stiripentol, fenfluramin,
- MeSH
- dioxolany aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- epilepsie myoklonické * farmakoterapie patologie MeSH
- kanabidiol aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- klobazam aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- komorbidita MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- topiramat aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Spontánní intrakraniální hypotenze je charakterizovaná ortostaticky vázanými bolestmi hlavy vznikajícími při samovolném úniku mozkomíšního moku do extradurálního prostoru. Magnetická rezonance má zásadní význam v diagnostice díky řadě typických znaků vyskytujících se u tohoto onemocnění u převážné většiny pacientů. Druhým krokem je identifikace místa úniku mozkomíšního moku, což vyžaduje již speciální diagnostické zobrazovací metody a techniku vyšetření. Spontánní intrakraniální hypotenze může i samovolně vymizet. Její léčba je především konzervativní a spočívá v klidovém režimu, objemové terapii a podávání analgetik. Na pomezí konzervativního a invazivního postupu je aplikace epidurální krevní zátky. Pokud tyto postupy nejsou úspěšné a je jasně identifikované místo úniku mozkomíšního moku, je indikována chirurgická terapie. V případě longitudinální durální trhliny její identifikace a uzávěr, u meningeálního divertiklu jeho ošetření s případnou plastikou u větší durální ektázie, přerušení likvoro-venózní fistuly, popřípadě lumbální durální rekonstrukční operace.
Spontaneous intracranial hypotension is characterized by postural headaches arising from leakage of cerebrospinal fluid without any previous insult into the extradural space. Magnetic resonance is of fundamental importance in the diagnosis of the disease due to a number of typical signs occurring in this disease in the vast majority of patients. The second step is the identification of the location of the cerebrospinal fluid leak, which requires special diagnostic imaging methods and examination techniques. Spontaneous intracranial hypotension can also disappear spontaneously. Its treatment is primarily conservative and consists of rest, volume therapy and administration of analgesics. The application of an epidural blood patch is on the border between conservative and invasive treatments. If these procedures are not successful and the site of cerebrospinal fluid leakage is clearly identified, the surgical treatment is indicated. In the case of a longitudinal dural tear, its identification and closure is performed, in the case of a meningeal diverticulum, its closure with possible duraplasty in patients with a larger dural ectasia is made, cutting off a CSF-venous fistula, or lumbar dural reconstruction surgery.
- Klíčová slova
- epidurální krevní zátka,
- MeSH
- bolesti hlavy etiologie MeSH
- intrakraniální hypotenze * chirurgie etiologie MeSH
- konzervativní terapie MeSH
- laminektomie metody MeSH
- laminoplastika metody MeSH
- lidé MeSH
- ligace metody MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- únik mozkomíšního moku chirurgie etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Článek představuje možnosti rehabilitační péče (konkrétně fyzioterapie) u osob s roztroušenou sklerózou s těžkým neurologickým deficitem (EDSS ≥ 7,0). Teoretické poznatky jsou ilustrovány daty z naší pilotní studie domácí fyzioterapie u čtyř pacientů.
The article presents the possibilities of rehabilitation care (specifically physiotherapy) for people with multiple sclerosis with severe neurological deficit (EDSS ≥ 7.0). Theoretical findings are illustrated with data from our pilot study of home physiotherapy in 4 patients.
From the works published so far, the endoscopic spine surgery of the lumbar spine has its justification. Miniinvasive approach spares muscles, minimizes postoperative pain, shortens hospitalization and of course recovery. It proves the results of our patients after disc herniation treated by endoscopic surgery. In patients we register less postoperative pain, less consumption of analgesics postoperatively, early verticalization and early return to everyday activities. We evaluate the endoscopic discectomy (interlaminar and transforaminal) as an efficient surgical method in treatment of lumbar disc herniation in cases such as radiculopathy, hyperalgic conditions even in cases with motoric deficit. Ideal candidates for lumbar spine endoscopy are patients with discogenic radiculopathy with early symptomatology where we predict soft disc herniation. In these cases, we choose the endoscopic discectomy as a first choice of treatment. Our purpose is to continue in education of spinal endoscopic procedures. We are reducing the amount of recurrent disc herniations with increasing skills. We enrich our experiences in other parts of spine such as cervical spine in treatment of cervical radiculopathy. In March 2023 we implemented the first cervical spine endoscopy, where the main purpose was to decompress the cervical spine nerve which was compressed by cervical disc herniation. In the future we plan to expand in indications criteria, even in cases of degenerative spine disorders, implantation of intervertebral disc cages with transpedicular stabilizations.
Rozvojom optických systémov v medicíne sa endoskopia postupne etablovala vo viacerých chirurgických a nechirurgických medicínskych disciplínach, akými sú gastroenterológia, urológia, gynekológia a brušná chirurgia. Jej prienik je citeľný aj do spinálnej chirurgie a neurochirurgie. Dôvodom využitia endoskopie v spinálnej chirurgii je miniinvazivita so šetrením svalového aparátu. Tá umožňuje pacientom po spinálnych operáciách včasnú mobilizáciu a redukuje poooperačné bolesti, čo potenciálne môže viesť k skráteniu času hospitalizácie a včasný návrat do zamestnania. Šetrenie tkanív tiež prispieva k stabilite chrbtice, redukuje riziko instability a vzniku degeneratívnych zmien v budúcnosti. V nasledujúcom článku by sme radi predstavili vlastné skúsenosti s miniinvazívnou endoskopickou technikou ošetrenia výhrezov medzistavcovej platničky driekovej chrbtice.
Okrelizumab je první monoklonální protilátka zamířená proti povrchovému znaku CD20 vyskytujícím se na subpopulaci B lymfocytů, která byla schválena pro léčbu roztroušené sklerózy. Doposud byla tato léčba dostupná pouze jako intravenózní forma s relativně dlouhou dobou podávání, byť vysokou účinností. Od července tohoto roku byla schválena její subkutánní forma, a to na základě studie OCARINA II, ve které participovalo i naše centrum. V tomto krátkém sdělení shrnujeme základní dosažené výsledky ze studie i naše vlastní zkušenosti s touto léčbou, jejíž subkutánní forma má potenciál odlehčit našim pacientům s dávkováním jednou za půl roku. Nová forma přichází i ve spojitosti se zajímavou technologií rekombinantní hyaluronidázy, která umožňuje podávání velkých objemů subkutánně, což byl donedávna limitující faktor subkutánních terapií obecně.
Ocrelizumab is the first monoclonal antibody targeting the CD20 surface marker found on a subpopulation of B lymphocytes, which has been approved for the treatment of multiple sclerosis. Until now, this treatment was only available as an intravenous form with a relatively long administration time, albeit with high efficacy. As of July this year, its subcutaneous form has been approved based on the OCARINA II study, in which our center also participated. In this brief report, we summarize the basic achieved results from the study as well as our own experiences with this treatment, whose subcutaneous form has the potential to ease the burden on our patients with dosing once every six months. The new form also comes with an interesting recombinant hyaluronidase technology that allows the administration of large volumes subcutaneously, which has been a limiting factor for subcutaneous therapies in general until recently.
- Klíčová slova
- okrelizumab,
- MeSH
- antigeny CD20 účinky léků MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * terapeutické užití MeSH
- injekce subkutánní * metody MeSH
- intravenózní podání metody MeSH
- klinická studie jako téma metody MeSH
- lidé MeSH
- roztroušená skleróza * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Tuberkulom mozku a tuberkulózní absces patří mezi vzácné ložiskové formy tuberkulózy postihující centrální nervový systém. Jejich klinická a morfologická prezentace může napodobit primární i sekundární mozkový tumor či bakteriální absces a být tak zdrojem diagnostických rozpaků. Cílem této práce je prezentovat kazuistiky dvou pacientů se solitárním ložiskem tuberkulózního původu a úskalí jeho diagnostiky. I přes dosud klesající incidenci tuberkulózy v ČR lze očekávat, že se s tímto onemocněním budeme nadále setkávat u pacientů na imunosupresivní terapii a obyvatel migrujících z endemických zemí. S ohledem na jejich relativně dobrou kurabilitu by tuberkulózní ložiska neměla být opomenuta v rámci diferenciální diagnostiky intracerebrálních expanzivních lézí.
Brain tuberculomas and tuberculous abscesses are rare focal manifestations of central nervous system tuberculosis. Their clinical and morphological presentation may mimic brain tumors or bacterial abscesses, and therefore be a source of diagnostic ambiguity. The goal of our presentation is to demonstrate two case reports of patients with a solitary lesion of tuberculous origin, and related diagnostic pitfalls. Despite the decrease in tuberculosis incidence in the Czech Republic, it is obvious that physicians may continue to encounter patients with immunosuppressive therapy and migrants from endemic regions. Regarding their relatively favorable therapeutic outcome, focal tuberculous lesions should be considered in the differential diagnosis of intracerebral expansions.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- antituberkulotika terapeutické užití MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- senioři MeSH
- stereotaktické techniky MeSH
- tuberkulom intrakraniální * diagnóza terapie MeSH
- tuberkulóza diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereotypie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí. Základním terapeutickým postupem je edukace a behaviorální terapie, u farmakologických postupů bohužel scházejí randomizované, dvojitě zaslepené studie.
Stereotypies are repetitive, rhythmic, seemingly purposeless movement patterns. Primary stereotypies are typically described in healthy children with normal development, stereotypies with a trigger in adulthood are significantly rarer. The prevalence of primary stereotypies is reported between 3 and 8 %. Secondary stereotypies appear either as a result of sensory deprivation, social isolation or as part of broader syndroms in many, especially neurodevelopmental diseases, in psychiatric diseases or drug-induced syndromes. In the genesis of stereotypies, both neurobiological mechanisms, including genetic disposition, and the effects of the external environment and social interactions are considered. The basic therapeutic procedure are education and behavioral therapy, unfortunately there are no randomized, double-blind studies for pharmacological procedures.
