• MeSH
• amylasy chemie   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• izoenzymy chemie   MeSH
• klinická chemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci slinivky břišní diagnóza   terapie   MeSH
• nemoci slinných žláz diagnóza   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The analysis of 21 families affected with classical phenylketonuria (PKU) from the Moravian area of Czechoslovakia has revealed 12 different RFLP haplotypes. Nine and eight haplotypes were associated with the normal and with the mutant alleles, respectively. Most normal alleles are associated with haplotype 1 (42.9%). Almost 80% of all mutant alleles are confined within only three haplotypes (1, 2 and 4). There was a strong association between haplotype 2 and the Czech mutant alleles (61.9% of the mutant alleles compared with 4.8% of the normal alleles). There was linkage disequilibrium between this haplotype and the R408W mutation in exon 12. Two mutant haplotypes 7 were found and in both cases they were tightly linked with G272ter mutation. Our finding is in agreement with observations in other Eastern European countries. These data provide further support for the theories of the spread of the R408W mutation from east to west in European populations.

• MeSH
• fenylalaninhydroxylasa genetika   MeSH
• fenylketonurie genetika   MeSH
• genetická vazba MeSH
• haplotypy MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Československo MeSH

• MeSH
• amylasy genetika   moč   MeSH
• diabetes mellitus 1. typu enzymologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• izoenzymy moč   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• pankreas enzymologie   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sliny enzymologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• jaterní cirhóza diagnóza   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka diagnóza   MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• amylasy analýza   biosyntéza   genetika   MeSH
• chromatografie afinitní MeSH
• sliny enzymologie   MeSH