Q112425025
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé, geneticky heterogénne ochorenie, ktoré patrí do širokej skupiny ciliopatií. Je charakterizované abnormálnou ultraštruktúrou a funkciou pohyblivých riasiniek s následným narušením mukociliárneho transportu respiračného epitelu. Klinická manifestácia ochorenia je u takmer polovice pacientov nešpecifická a často sa prekrýva s najčastejšími respiračnými ochoreniami. Preto stanovenie jednoznačnej diagnózy je veľmi náročné a vyžaduje komplexný multidisciplinárny prístup v špecializovanom centre s kombináciou viacerých diagnostických metód. Vzhľadom na genetický pôvod ochorenia, v diagnostickom procese zohráva analýza DNA významnú úlohu. V súčasnosti sa do popredia dostáva metóda sekvenovania novej generácie (NGS-next generation sequencing), ktorá umožňuje vyšetriť veľké množstvo génov v jednej reakcii, čím urýchli genetickú analýzu. Cieľom prehľadového článku je zhrnúť aktuálne poznatky a poukázať na nové možnosti diagnostiky primárnej ciliárnej dyskinézy pomocou sekvenovania novej generácie.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disease that belongs to a large group of ciliopathies. It is characterized by abnormal ultrastructure and function of motile cilia with subsequent disturbanceof the mucociliary transport of the respiratory epithelium. Clinical manifestation of the disease is nonspecific inalmost half the patients and often overlaps with the most common respiratory diseases. Therefore, establishinga clear diagnosis is very demanding and requires a comprehensive multidisciplinary approach combining multiplediagnostic methods in a specialized center. Due to the genetic origin of the disease, DNA analysis plays an important role in the diagnostic process. At present, next generation sequencing (NGS) becomes an increasingly useful method as it allows examination of large numbers of genes in a single reaction, thus accelerating the genetic analysis.The review article aimed to summarize current knowledge of this topic and show new possibilities for diagnosing PCD using NGS.
Pro průduškové astma malých dětí je příznačné vysoké procento onemocnění s atypickým průběhem. K jejich vyhledání slouží předložených 10 skupin příznaků se sensitivitou pro astma více než 95 %.
Klimatoterapia je využívanie priaznivých vplyvov vonkajšieho prostredia na zlepšenie zdravotného stavu človeka. Rozhodujúcim fa ktorom pre miesto vhodné na klimatoterapiu je kvalita ovzdušia. Veľké znečistenie je charakterizované vysokou koncentráciou ozónu, oxidov dusíka, CO a uhľovodíkov. Autori uvádzajú práce porovnávajúce využitie klimatoterapie. Šrobárov ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb je situovaný v v nadmorskej výške 890-1010 m.n.m. a zaoberá sa liečbou detí s respi- račnými ochoreniami. V roku 2002 v spolupráci s Pediatrickou klinikou St. Andrea Hospital, Universita „La Sapienza“ v Ríme bola realizovaná klinická štúdia, ktorou sa zistilo, že u detí alergikov a as tmatikov boli začiatku liečby n ižšie hodnoty PEF 25-75 a u paciento v po týždni pobytu boli zistené signifikantne znížené hodnoty eN O. U neastmatikov a nealergikov nedošlo ku zmenám v hodnotách pľúcnych funkcií a e NO po prvom týždni pobytu v porovnaní s hodnotami na začiatku. Poznan ím klimatických podmienok teda môžme priaznivo ovplyvniť zdravot nú starostlivosť o pacientov s recidivujúcimi a chronickými ochoreniami dýchacích ciest.
The climatotherapy is utilization of the favourable environmental factors for improvement of a hygienic conditions of people. T he determing factor for area adequate for the climatotherapy is a quality of the atmosphere. The air-pollution is characterised by high conc etration of O3, nitrogen oxide, carbodioxyde and hydrocarbon. Authors present some studies compared the utilisation use of climatotherapy. Srobar ́s Institute in Dolný Smokovec is situated 890-1010 m above sea level and is interested in treatment children with respir atory diseases. In cooperation with Paediatric clinic St. Andrea Hospital, Univer sita „La Sapienza“ in Roma was in 2002 realised a clinical study and we found out, that in children with allergy and asthma were lower values of PEF 25 in first day of treatment and after a week were founded si gnificant lower values of eNO. In children without allergy and asthma values of PEF 25 a eNO remained after a week the same as in first day. So with knowing of climatic conditions we could influence favourably affect the health care of patients with repeated and chronic respiratory diseases.
- MeSH
- atmosférický tlak MeSH
- bronchiální astma terapie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc terapie MeSH
- klimatoterapie metody trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- nadmořská výška MeSH
- nemoci dýchací soustavy dějiny terapie MeSH
- oxid dusnatý fyziologie imunologie metabolismus MeSH
- podnebí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
