Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV), geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu a preimplantačního genetického testování embryí (PGT). Metodika: Retrospektivní analýza zdravotních služeb u 2637 těhotných z období leden – prosinec 2022. Výsledky: V rámci screeningu vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu byla u 216 žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 15 (7 %) z nich byla diagnostikována vrozená vývojová vada plodu (Tab. 2). Z 377 punkcí oocytů provedených v rámci IVF cyklu bylo preimplantační genetické testování (PGT) indikováno ve 48 (12,7 %) případech, u 19 (5 %) případů bylo PGT indikováno na základě geneticky podmíněného onemocnění (GPO) (Tab. 3). Závěr: Screening vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění umožňuje následné řešení zjištěných patologií pomocí preimplantačního genetického testování embryí při plánování dalšího těhotenství či naplánování adekvátní prenatální diagnostiky v budoucím těhotenství.

The aim of the study was to analyze the results of the screening for birth defects, genetically determined diseases and preimplantation genetic testing of embryos. Methods: Retrospective analysis of health services for 2,637 pregnant women from January-December 2022. Results: In screening for birth defects and genetic fetal diseases, 216 woman were found to have an ab- normality requiring further clinical management, 15 (7%) of them were diagnosed with a congenital fetal developmental defect (Tab. 2). Among 377 ovarian punctions performed within IVF cycle, preimplantation genetic testing (PGT) was indicated in 48 (12.7%) cases and in 19 (5%) cases PGT was indicated on account of a genetic disorder (Tab. 3). Conclusion: screening for congenital developmental defects and genetic diseases allows subsequent mana- gement of the detected pathologies through preimplantation genetic testing of embryos when planning the next pregnancy or planning adequate prenatal diagnosis of future pregnancies.

Východiska: Asistovaná reprodukce, stejně jako samotné těhotenství u pacientek ohrožených karcinomem prsu či jinými dědičnými nádorovými onemocněními představuje jedno z velmi diskutovaných témat. Je nutno připustit, že v minulosti byl přístup k přání otěhotnět, případně léčbě neplodnosti u žen po léčbě karcinomu prsu více než zdrženlivý. Dostupné informace naznačují, že karcinom prsu, pokud to průběh léčby umožňuje, není kontraindikací k těhotenství ani k asistované reprodukci. Naopak, v současnosti přináší tento přístup možnost vyloučení přenosu genetického rizika na plod pomocí preimplantační genetické diagnostiky. Cíl: V tomto přehledovém článku si klademe za cíl shrnout dosavadní poznatky a publikované informace o rizicích a úskalích těhotenství pacientek ohrožených karcinomem prsu. Zároveň uvádíme současné možnosti a ideální postupy pro zachování plodnosti před plánovanou léčbou a pro provedení metod asistované reprodukce s využitím nejnovějších postupů, zaručujících co možná nejbezpečnější průběh. Ve druhé části práce je pak popsána moderní molekulárně genetická metoda karyomapping, jež přináší nové možnosti preimplantační genetické diagnostiky s cílem vyloučení zárodečné mutace v případě dědičných predispozic k nádorovým onemocněním. Rapidní vývoj metod preimplantační genetické diagnostiky je demonstrován především možností zachytit současně se sledovanou mutací také aneuploidie všech chromozomů a v neposlední řadě zkrácením doby nutné k přípravě metody na několik dní.

Background: Assisted reproduction, as well as pregnancy itself, in patients with breast cancer or other hereditary type of cancer, is a widely discussed topic. In the past, patients treated for breast cancer were rarely involved in the discussion about reproductive possibilities or infertility treatment. However, current knowledge suggests, that breast cancer is neither a contraindication to pregnancy, nor to assisted reproduction techniques. On the contrary, assisted reproduction and preimplantation genetic diagnosis methods might prevent the transmission of genetic risks to the fetus. Aim: In this review we summarize data concerning pregnancy risks in patients with increased risk of breast cancer. In addition, we introduce current possibilities and approaches to fertility preservation prior to assisted reproduction treatment as well as novel methods improving the safety of fertility treat­ment. In the second part of this review, we focus on karyomapping – an advanced molecular genetic tool for elimination of germinal mutations in patients with predisposition to cancer. Moreover, the rapid development of preimplantation genetic diagnosis methods contributes to detection of both chromosomal aneuploidy and causal mutations in a relatively short time-span. Key words: breast neoplasms – hereditary cancer syndromes – assisted reproduction – ovarian reserve – hormonal stimulation – preimplantation diagnosis – karyom The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 19. 10. 2015 Accepted: 20. 11. 2015

• Klíčová slova
• karyomapping,
• MeSH
• amenorea chemicky indukované   MeSH
• aneuploidie MeSH
• asistovaná reprodukce * MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků genetika   MeSH
• fertilizující látky ženské škodlivé účinky   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• indukce ovulace metody   škodlivé účinky   MeSH
• kryoprezervace MeSH
• lidé MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství MeSH
• nádory prsu * genetika   MeSH
• odběr oocytu MeSH
• ovariální rezerva účinky léků   MeSH
• preimplantační diagnóza * metody   MeSH
• protinádorové látky škodlivé účinky   MeSH
• tamoxifen MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH