Sekvenování genů 16S, 18S a ITS regionů se stalo jedním z nejdůležitějších nástrojů v molekulární diagnostice, zejména v oblasti mikrobiologie, patologie a soudního lékařství. Výše zmíněné geny, obsahující konzervované i variabilní oblasti, jsou hojně využívány pro taxonomické zařazení bakterií a eukaryot. Sekvenování 16S rDNA umožňuje detekci bakteriálních infekcí, zatímco sekvenace ITS regionů a 18S rDNA je využívána při identifikaci mykotických, případně parazitárních infekcí, a to především v případech, kdy tradiční metody selhávají. Tento článek se zaměřuje na rozšířené možnosti těchto metod, jejich uplatnění v klinické diagnostice a výzkumu, zkoumá výhody a nevýhody, a diskutuje potenciální budoucí vývoj v oblasti technologie sekvenování nové generace (NGS).

Gene sequencing of 16S, 18S, and ITS regions is a crucial tool in molecular diagnostics, especially in microbiology, pathology and forensic medicine. These genes contain conserved and variable regions and are widely used for the taxonomic classification of bacteria and eukaryotes. Sequencing of 16S rDNA helps detect bacterial infections, while sequencing of ITS regions and 18S rDNA is used to identify fungal or parasitic infections, especially when traditional methods are ineffective. This article focuses on the expanded possibilities of these methods, their application in clinical diagnostics and research, their advantages and disadvantages, and discusses potential future developments in the field of next-generation sequencing (NGS) technology.

• Klíčová slova
• Internal Transcribed Spacers, 16S rDNA, 18S rDNA,
• MeSH
• diagnostické techniky molekulární klasifikace   metody   MeSH
• DNA bakterií analýza   genetika   klasifikace   MeSH
• DNA analýza   genetika   klasifikace   ultrastruktura   MeSH
• infekční nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * klasifikace   metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Neuroendokrinní tumory představují heterogenní skupinu neoplazií vycházejících z různých anatomických lokalizací, přičemž přibližně 50 % je gastrointestinálního původu. Mezi klíčové parametry při hodnocení každého případu patří morfologie nádoru, počet mitotických buněk a index Ki-67. Smíšené adenoneuroendokrinní karcinomy (MANEC) jsou vzácné agresivní novotvary sestávající z adenokarcinomatózních i neuroendokrinních buněk, přičemž každá složka musí tvořit alespoň 30 % léze. Naším případem je 77letý polymorbidní pacient, který pro známky akutního krvácení do horní oblasti gastrointestinálního traktu s vyjádřeným anemickými syndromem podstoupil gastroskopické vyšetření s nálezem vředové léze na přední stěně žaludku na přechodu těla a antra. Při kontrolních gastroskopických vyšetřeních s odběrem biopsií byly nejdříve histologicky prokázány pouze známky chronické gastritidy při pozitivitě na Helicobacter pylori, následně nalezeny fragmenty high-grade tubulárního až tubulovilózního adenomu a struktury středně diferencovaného tubulárního adenokarcinomu. Histologickým rozborem žaludečního resekátu byl prokázán smíšený adenoneuroendokrinní karcinom s lymfangioinvazí.

Neuroendocrine tumours represent a heterogeneous group of neoplasia arising from different anatomical locations, with approximately 50% of gastrointestinal origin. Main parameters in the evaluation of each case include tumour morphology, mitotic cell count, and Ki-67 index. Mixed adeno-neuroendocrine carcinomas (MANECs) are rare aggressive neoplasms consisting of both adenocarcinomatous and neuroendocrine cells, each component constituting at least 30% of the lesion. Our case represents 77-year-old polymorbid patient who, due to signs of acute bleeding in the upper gastrointestinal tract with anaemic syndrome, underwent a gastroscopic examination for melena with the finding of an ulcer lesion on the front wall of the stomach at the junction of the body and the antrum. The control gastroscopic examinations with biopsies, at first only signs of chronic gastritis with Helicobacter pylori positivity were histologically proven, then fragments of high-grade tubular to tubulovillous adenoma and structures of moderately differentiated tubular adenocarcinoma were found. Histological analysis of the gastric resection showed mixed adeno-neuroendocrine carcinoma with lymphangioinvasion.

• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• neuroendokrinní karcinom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kazuistika popisuje vzácný případ kompozitního folikulárního lymfomu (FL) a in situ mantle cell neoplázie (ISMCN) v lymfatické uzlině. Obě nádorové populace byly primárně charakterizovány pomocí průtokové cytometrie. Nález kompozitního FL grade 3A (FL-G3A) a ISMCN byl potvrzen histopatologickým vyšetřením lymfatické uzliny, metodami imunohistochemickými a pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Popsaný případ ukazuje na významnou roli průtokové cytometrie při záchytu tohoto vzácného nálezu.

The aim of the presented case report is to acquaint the wider professional public with a rare case of composite follicular lymphoma (FL) and in situ mantle cell neoplasia (ISMCN) in a lymph node. In both components, characteristics of tumor cells populations were investigated primarily using flow cytometry. The patient was diagnosed with a combination of composite FL grade 3A (FL-G3A) and ISMCN, this finding was also confirmed by histopathological and immunohistochemical examination of the lymph node and complemented by fluorescence in-situ hybridization (FISH). The described case shows the diagnostic difficulties in detecting this rare lesion and an important role of flow cytometry in diagnostics of lymphomas.

• MeSH
• folikulární lymfom * diagnóza   MeSH
• kompozitní lymfom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• průtoková cytometrie * metody   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH