Q20480997 Dotaz Zobrazit nápovědu
We have identified seven different beta-thalassemia mutations and one delta beta-thalassemia determinant (the Sicilian type) in 32 members of 17 Hungarian families. The most common mutation is the IVS-I-1 (G-->A) change; its high frequency is comparable to that observed in neighboring Czechoslovakia. Additional mutations are of Mediterranean origin. One rare mutation (initiation codon ATG-->GTG) was identified as an independent mutation because of the absence of known polymorphisms in the beta-globin gene. One new frameshift at codon 51 (-C) was observed in a single individual; hematological data were as expected for a beta zero-thalassemia heterozygosity.
- MeSH
- beta-talasemie epidemiologie genetika MeSH
- DNA analýza MeSH
- globiny genetika MeSH
- kodon MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- oligonukleotidové sondy MeSH
- posunová mutace genetika MeSH
- sekvence aminokyselin MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
- Geografické názvy
- Maďarsko MeSH
245 s. : tab.
- Klíčová slova
- transfúze krevní - organizace - příručky WHO,
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
229 s. : obr.,tab.přeruš.,bibliogr.
- Klíčová slova
- Transfuzní služba,
- MeSH
- krevní transfuze MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- dermatovenerologie
- NLK Publikační typ
- publikace WHO
418 s. : il.
Advances in physiological sciences ; Vol. 6
308 s. : il.
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- fyziologie
532 s. : il.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- alergologie a imunologie
