Cystická fibróza (CF) je autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré je spôso bené genetickou mutáciou génu pre CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conduc tance Regulator), ktorý kóduje proteín – CF transmembránový regulátor vodivosti zabezpečujúci okrem iného aj pohyb chloridových iónov cez bunkovú membránu. Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný chronickým zápalom bronchopulmo nálneho systému, pankreatickou insuficienciou a zvýšeným obsahom solí v pote. Cieľom práce bolo zistiť prínos inovatívnej kombinovanej terapie modulátormi CFTR proteínu ivakaftorom/tezakaftorom/elexafaktorom (Kaftrio) v kombinácii s ivakaf torom (Kalydeco) a ivakaftorom/lumakaftorom (Orkambi). Výsledky boli získané prostredníctvom dotazníka, ktorý vyplnilo 26 responden tov s CF užívajúcich tieto modulátory CFTR proteínu. Prieskumu sa zúčastnilo 20 žien a 6 mužov a priemerný vek respondentov bol 27,5 roka. Väčšina pacientov (92 %) bola nastavená na kombináciu ivakaftor/tezakaftor/elexafaktor v kombinácii s ivakaftorom, a to 24 mesiacov a aj 36 mesiacov. Dvaja pacienti (8 %) užívali ivakaf tor/lumakaftor 24 mesiacov a 36 mesiacov. Účinnosť inovatívnej terapie CF bola vyhodnotená hlavne prostredníctvom sledovania FEV1 (exspiračný objem vzduchu za jednu sekundu), chloridov v pote a hmotnosti pacientov, ktorých hodnoty boli zlepšené takmer u všetkých pacientov v porovnaní s obdobím pred indikovanou inovatívnou terapiou. To poukazuje na zmenu a zlepšenie funkcie dýchacích ciest. Z výsledkov možno potvrdiť, že inovatívna terapia modulátormi CFTR proteínu pre pacientov s CF významne zlepšila kvalitu života pacientov.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disease caused by a genetic mutation of the gene for CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), which encodes a protein - CF transmembrane conductance regulator ensuring, among other things, the movement of chloride ions through the cell membrane. The clinical picture of the disease is characterized by chronic inflammation of the bronchopulmonary system, pancreatic insufficiency and increased salt content in sweat. The aim of the work was to determine the benefit of innovative combined therapy with CFTR protein modulators ivacaftor/tezacaftor/elexafactor (Kaftrio) in combination with ivacaftor (Kalydeco) and ivacaftor/lumakaftor (Orkambi). The results were obtained through a questionnaire filled out by 26 respondents with CF taking these CFTR protein modulators. 20 women and 6 men took part in the survey, and the average age of the respondents was 27.5 years. The majority of patients (92 %) were assigned to the combination of ivacaftor/tezacaftor/elexafactor in combination with ivacaftor for 24 months and 36 months. Two patients (8 %) took ivacaftor/lumacaftor for 24 months and 36 months. The effectiveness of the innovative CF therapy was evaluated mainly by monitoring the values of FEV1 (expiratory volume of air in one second), sweat chloride and weight of the patients, whose values were improved in almost all patients compared to the period before the indicated innovative therapy. This indicates a change and improvement in airway function. From the results, it can be confirmed that the innovative therapy with CFTR protein modulators for CF patients significantly improved the patients' quality of life.
Crohnova choroba (MC – morbus Crohn) je chronické zápalové ochorenie gastrointestinálneho traktu neznámeho pôvodu cha- rakterizované obdobiami relapsu a remisie. Cieľom štúdie bola analýza farmakologickej terapie MC u dospelých a pediatrických pacientov prostredníctvom preskripcií na Slovensku za rok 2021. Údaje boli získané z Národného centra zdravotníckych informácií Slovenskej republiky. Počet preskripcií predstavoval 21 834 pre- skripčných záznamov (PZ), z ktorých 988 (4,53 %) bolo pre pediatrických pacientov (do 18 rokov) a 20 846 (95,47 %) pre dospelých pacientov. Zo získaných PZ boli vyhodnotené vek a pohlavie pacientov, predpísané liečivá na liečbu MC u dospelých a pediatric- kých pacientov vrátane biologických liečiv. Z vyhodnotených výsledkov preskripcie vyplýva, že MC na Slovensku najčastejšie postihuje mužskú populáciu. Najčastejší výskyt MC sa zaznamenal v pediatrickej populácii od 11 do 17 rokov a u mladých dospelých do 45 rokov. Farmakologická analýza ukázala, že v terapii MC bol preferovaný konvenčný terapeutický prístup vo forme aminosalicylátov, imunosupresív a kortikosteroidov v pediatrickej aj do- spelej populácii pacientov. Biologická liečba bola predpisovaná v pediatrickej populácii na úrovni 10,83 % a u dospelých pacientov na úrovni 14,91 %. Z biologických liečiv sa najčastejšie aplikovali liečivá ako adalimumab a infliximab ako u detí, tak aj u dospelých pacientov. Preskripciu liečiv mohli ovplyvniť viaceré faktory, medzi ktoré patrí aktivita a rozsah ochorenia, dostupnosť liečiva a jeho spôsob podávania, preferencie a compliance pacienta či finančná náročnosť liečby.
Crohn's disease (MC - morbus Crohn) is a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract of unknown origin characterized by periods of relapse and remission. The aim of the study was the analysis of pharmacological therapy of MC in adults and pediatric patients through prescription in Slovakia for the year 2021. The data were obtained from the National Center for Health Information of the Slovak Republic. The number of prescriptions represented 21 834 prescription records (PZ), of which 988 (4.53 %) were PZ for pediatric patients (up to 18 years) and 20 846 (95.47%) for adult patients. Information such as the age and gender of the patients, the drugs prescribed for the treatment of MC in adults and pediatric patients, including biological drugs in the therapy of MC, were evaluated from the obtained PZ. The evaluated prescription results show that MC in Slovakia most often affects the male population. The most frequent occurrence of MC was recorded in the pediatric population from 11 to 17 years old and in young adults up to 45 years old. Pharmacological analysis showed that the conventional therapeutic approach in the form of aminosalicylates, immunosuppressants and corticosteroids was preferred in the therapy of MC in both pediatric and adult patient populations. Biological treatment was prescribed in the pediatric population at the level of 10.83 % and in adult patients at the level of 14.91 %. Of the biological drugs, drugs such as adalimumab and infliximab were most often used in both children and adult patients. The prescription of drugs could be influenced by several factors, among which are the activities and extent of diseases, the availability of drugs and its method of administration or patient preferences and compliance, or the financial year of treatment.
- MeSH
- Crohn Disease * drug therapy MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Drug Therapy statistics & numerical data MeSH
- Drug Prescriptions statistics & numerical data MeSH
- Humans MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Geographicals
- Slovakia MeSH
