Congenital cleft foot is a deformity characterised by genetic heterogeneity and a high degree of phenotypic variability. This together with its very low incidence is the reason for rather controversial opinions on the treatment. The authors present a case study of a boy with unilateral cleft foot classified as type III by Blauth-Borisch and type II by Abraham et al., who underwent a surgery at the age of 12 months. The defect was closed by rectangular soft tissue flaps, the intermetatarsal ligament connecting the first metatarsal head and the third metatarsal head was reconstructed with local fibrous tissue flap. The present hypermobility with extension position of the first ray were stabilised by the Kirschner wire inserted along the axis of the first ray from the dorsum of the talus through the middle of its head to the medial chondrogenic tarsal bones and further through the first metatarsal bone and the corrected metatarsophalangeal joint of the hallux. At the age of 6 years and 7 months, due to dynamic abductovalgus foot deformity, lengthening calcaneal osteotomy was also performed. Favourable clinical and radiographic outcomes of the used surgical technique were observed by the authors. The cleft foot as such shall be treated after a thorough evaluation of the patient and his/her necessary monitoring during the childhood. Key words: ectrodactyly, cleft foot, split hand/foot malformation.

• MeSH
• dítě MeSH
• hallux valgus * chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• metatarzální kosti * chirurgie   MeSH
• metatarzofalangeální kloub * chirurgie   MeSH
• noha (od hlezna dolů) MeSH
• vrozené deformity končetin * chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

DiGeorgeův syndrom (velokardiofaciální syndrom, VCFS, 22q11DS) je způsobený mikrodelecemi přibližně 40 genů na jedné kopii chromosomu 22. Projevem syndromu je variabilní kombinace více než 190 fenotypových příznaků, mezi nejčastější patří vrozené vady srdce, orofaciální rozštěp a velofaryngeální insuficience. Končetinové defekty v oblasti rukou a nohou nepatří do klasického klinického obrazu DiGeorgeova syndromu. Cílem práce bylo u pacienta s typickým fenotypovým projevem 22q11DS a současně s raritním nálezem těžké ektrodaktylie na všech čtyřech končetinách zhodnotit rozsah genomické odchylky metodou celogenomových SNP arrayí za účelem vysvětlení končetinové vady. Bylo provedeno vyšetření metodou FISH, sekvenace genu TP63 a celogenomová SNP array pomocí kitu HumanCytoSNP-12 DNA Analysis Beadchip (Illumina Inc.). Metodou FISH byl potvrzen DiGeorgeův syndrom, sekvenace genu TP63 neodhalila patogenní mutaci, vyšetření metodou SNP arrayí potvrdilo deleci v oblasti 22q11.2 obvyklého rozsahu 2,9 Mb. Nebyla potvrzena původní hypotéza, že by se u pacienta mohlo jednat o deleci 22q11.2 většího rozsahu, než je obvyklé, která by zahrnovala gen asociovaný s vývojem končetin a vysvětlila těžký končetinový defekt. Ačkoli končetinové defekty nepředstavují typickou patologii v rámci DiGeorgeova syndromu, je nutno myslet na tuto diagnózu u každého novorozence s vrozenou srdeční vadou, rozštěpem obličeje a anomáliemi končetin. Přestože je u DiGeorgeova syndromu běžná značná variabilní expresivita, nelze u našeho pacienta vyloučit také náhodnou koincidenci dvou nezávislých genetických vad, DiGeorgeova syndromu v důsledku mikrodelece 22q11.2 a ektrodaktylie způsobené mutací jiného/jiných genů.

DiGeorge syndrome (velocardiofacial syndrome, VCFS, 22q11DS) is caused by a microdeletion of approximately 40 genes from one copy of chromosome 22. Expression of the syndrome is a variable combination of more than 190 phenotypic characteristics, the most common are congenital heart disease, cleft palate and velopharyngeal insufficiency. Limb anomalies of hands and feets are not a typical clinical symptoms of DiGeorge syndrome. The aim of the study was to evaluate the extent of genomic changes in a 4.5 years old child with classical phenotypic features of 22q11DS in combination with severe ectrodactyly of all four limbs in addition; using microarray based single nucleotide polymorphism techniques in order to explain the origin of limb anomaly defects. FISH analysis, TP63 gene sequencing and whole genome SNP array analysis using HumanCytoSNP-12 DNA Analysis Beadchip (Illumina Inc.) were performed. FISH method revealed DiGeorge syndrome, TP63 gene sequencing did not detect any deleterious mutation, microarray SNP analysis established microdeletion of 22q11.2 region in standard defined range of 2,9 Mb. The original possible hypothesis, that in a patient it could exist a much more genomic changes than only these related to 22q11.2 region, involving genes associated with limb development and formation and thus explaining devastating limbs damage in patient, unfortunately was not confirmed. Although limb defects do not belong to the typical pathogenic signs of DiGeorge syndrome, this diagnosis should be considered in all neonate with congenital heart defect, cleft palate and limb anomalies. Even though variable phenotypical expressivity in DiGeorge syndrome is frequent, we can not exclude the possibility of coincidence of two independent genetic defects in our patient; DiGeorge syndrome due to 22q11.2 microdeletion and ectrodactyly which results of another gene/s mutation.

• Klíčová slova
• SNP microarray, ektrodaktylie, ruka s rozštěpem, klepeto, split hand/split foot malformation,
• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• DiGeorgeův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 22 MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rozštěp patra MeSH
• rozštěp rtu MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• syndaktylie MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) MeSH
• vrozené deformity ruky MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH